Metakromatisk Leukodystrofi
Enzymer är proteiner som hjälper till att bryta ner eller metabolisera substanser i kroppen. Om vissa enzymer inte är närvarande kommer kroppen inte att kunna metabolisera ett ämne. Om ämnet förblir i kroppen kan det byggas upp. Detta kan orsaka betydande hälso komplikationer.
Metakromatisk leukodystrofi (MLD) uppstår när ett enzym som är känt som arylsulfatas A (ARSA) inte är närvarande i kroppen. ARSA bryter ner fetter som kallas sulfatider. Utan ARSA bygger sulfatider upp i celler, speciellt i cellerna i nervsystemet, vilket orsakar skador på olika organ, inklusive njurarna och nervsystemet, vilket inkluderar hjärnan och ryggmärgen. Dessa substanser påverkar nerverna i kroppen och skadar dem så att de inte kan skicka elektriska impulser. Muskelsvaghet eller brist på muskelkontroll är vanligt hos människor med MLD och är ett resultat av denna typ av njurskada.
MLD är en sällsynt sjukdom som rapporteras förekomma hos en av 40 000 till 160 000 personer över hela världen. Detta antal är högre hos vissa genetiskt isolerade populationer. MLD är gått ner i familjer eller ärvt. Barn måste få en gen från varje förälder för att utveckla störningen. Barn som bara har en gen för MLD kallas bärare. Bärare kan skicka tillståndet men har inga symptom på sjukdomen.
MLD är också känd som:
- ARSA brist
- arylsulfatas A deficiency disease
- cerebral skleros, diffus, metakromatisk form
- Greenfields sjukdom
- cerebrosidasulfatasbrist sjukdom
- metakromatisk leukoencefalopati
- sulfatid lipidos
- sulfatidosis
Typer av metakromatisk leukokstrofi
Det finns tre former av MLD. Varje form ger liknande symptom och identifieras av den ålder vid vilken symtom utvecklas. De tre formerna av MLD inkluderar:
- sen infantil MLD, som förekommer hos barn mellan 6 och 24 månader
- juvenil MLD, som förekommer hos barn mellan 3 och 16 år gamla
- Vuxen MLD, som förekommer hos tonåringar eller vuxna i vilken ålder som helst
Vad är symtomen på metakromatisk leukokstrofi?
Allmänna symtom på MLD som ses i alla tre formerna av sjukdomen är:
- onormal muskelrörelse
- beteendeproblem
- minskad mental funktion
- minskad muskelton
- svårt att gå
- svårigheter att äta eller mata
- frekventa fall
- inkontinens
- irritabilitet
- en förlust av muskelkontroll
- problem med nervfunktionen
- kramper
- svårt att tala
- svårt att svälja
Hur diagnostiseras metakromatisk leukodystrofi?
Din läkare kan diagnostisera MLD efter att ha utfört en fysisk tentamen och granskar resultat från laboratorietester. Om du har symtom på MLD kan din läkare beställa några tester för att bekräfta din diagnos, inklusive följande:
- Din läkare kommer att använda blodprov för att se om du har ett enzymbrist.
- Urinprovning kommer att användas för att se om du har en uppbyggnad av sulfatider.
- Din läkare kan beställa ett genetiskt test för att se om du har genen som orsakar MLD.
- En nervledningsstudie kan beställas för att mäta hur de elektriska impulserna rör sig genom nerverna och musklerna. Detta test kan användas för att mäta nervskador orsakad av MLD.
- En MR kan användas för att titta på din hjärna. MLD orsakar uppbyggnad av sulfatider i hjärnan. Detta kan ses på en MR.
Hur behandlas metakromatisk leukokstrofi?
Det finns ingen bot för MLD. Behandling av tillståndet fokuserar på att hantera dina symtom och förbättra din livskvalitet. Din läkare kan använda flera olika behandlingar för att hantera dina symtom:
- mediciner för att hjälpa till att kontrollera muskelrörelser och minska smärta
- terapi för att förbättra tal, muskelrörelser och livskvalitet
- näringshjälp för att klara av att svälja och äta svårigheter
I vissa människor kan en benmärg eller blodtransplantation vara effektiv vid bromsning av sjukdomsprogressionen. När framgångsrika kan de friska cellerna som tas emot i transplantatet göra ARSA att kroppen saknades. Även om detta förfarande inte kommer att återställa skador som redan har gjorts av sjukdomen, kan det stoppa framtida skador på nervsystemet och förhindra psykisk funktionshinder för vissa människor. Detta är mest effektivt som ett tidigt ingrepp hos personer som visar få eller inga symtom.
Som med alla medicinska förfaranden finns risker förknippade med benmärgstransplantation. Risker i samband med benmärgstransplantation kan vara svåra. De vanligaste riskerna är graft-versus-host disease (GvHD) och avstötning av de transplanterade cellerna.
I vissa människor känner igen de nya transplanterade cellerna sina celler som inkräktare och försöker attackera dem. GvHD kan orsaka:
- en feber
- ett utslag
- diarre
- leverskada
- lungskada
Behandlingen för MLD inkluderar läkemedel som undertrycker immunsystemet. Behandlingen kommer att stoppa attacken men gör dig mer sannolikt att få en infektion.
En benmärgstransplantation involverar vanligtvis att undertrycka immunsystemet för att förhindra avstötning av de transplanterade cellerna. Detta ökar dina chanser att utveckla en infektion. Det är viktigt att behandla någon infektion snabbt för att förhindra att den utvecklas till ett allvarligare tillstånd.
Vad är utsikterna för personer med metakromatisk leukokrost?
MLD är en progressiv sjukdom. Det betyder att symtomen tenderar att bli värre över tiden. Människor som har denna sjukdom förlorar all muskel och mental funktion i slutändan. Livslängden beror ofta på den ålder där en person först diagnostiseras.
Sjukdomen fortskrider fort när den diagnostiseras i en tidig ålder. Barn som diagnostiseras med sen infantil MLD lever normalt en annan fem till 10 år. I juvenil MLD är livslängden 10-20 år efter diagnos. Om symtomen inte framträder fram till vuxenlivet lever människor vanligtvis 20 till 30 år efter diagnosen.
Även om det fortfarande inte finns något botemedel mot MLD, utvecklas fler behandlingar. Tala med din läkare om att delta i kliniska studier.
Hur kan Metakromatisk Leukodystrofi förebyggas?
MLD är en genetisk störning som inte kan förebyggas. Men om tillståndet löper i din familj, kanske du vill överväga genetisk testning och rådgivning för att se om du är en operatör. Genetisk rådgivning kan hjälpa dig att bli bättre informerad om riskerna med att ge genen vidare till dina barn.
