Vad är neurofibromatos?
Neurofibromatosis (NF) är en genetisk störning som orsakar tumörer att utvecklas i hjärnan, ryggmärgen och nerverna. Villkoren uppstår som ett resultat av en genavvikelse. Det finns två typer av NF, vilka båda orsakar tumörtillväxt i olika delar av kroppen.
Neurofibromatos typ 1 (NF1) är vanligare än neurofibromatos typ 2 (NF2). NF1 får tumörer att bildas i olika vävnader och organ i kroppen. Detta orsakar hudproblem och benförändringar. NF2 å andra sidan orsakar tumörer att utvecklas på hjärnan och ryggnerven. Även om de flesta tumörer som orsakas av NF inte är cancerösa, kan de fortfarande vara farliga och försämra livskvaliteten.
NF2 och tumörer
NF2 orsakar icke-cancerösa tumörer att växa på nerver i hjärnan och ryggmärgen. Till skillnad från NF1 uppvisar NF2 vanligtvis inga synliga symtom och är sällsynt hos barn. De tumörer som orsakas av NF2 är vanligtvis på den åttonde kranialnerven, som förbinder ditt inre öra med din hjärna. Dessa tumörer kallas akustiska neurom. De kan orsaka hörselnedsättning och problem med balans.
Schwannomer är en annan typ av tumör som kan uppstå hos personer med NF2. Dessa tumörer härrör från Schwann-celler, som skyddar dina nervceller och neurotransmittorer. Ryggmärgsschwannom är vanliga hos dem med NF2. Om de lämnas obehandlade kan de orsaka förlamning.
NF2 och Genetics
Eftersom NF2 är ett genetiskt tillstånd kan sjukdomen arvas från en förälder. Men det här är inte alltid fallet. Enligt National Institute of Neurological Disorders och Stroke orsakas mellan 30 och 50 procent av fallen av en slumpmässig genetisk mutation. När mutationen inträffar kan tillståndet skickas ner från generation till generation.
Vad är symtomen på NF2?
Symtomen på NF2 kan förekomma i alla åldrar, men de uppträder vanligen under ungdomar eller tidig vuxen ålder. De kan variera i antal och svårighetsgrad beroende på tumörernas exakta position.
Vanliga symtom på NF2 kan innefatta:
- ringer i öronen
- problem med balans
- glaukom (en ögonsjukdom som skadar optisk nerv)
- hörselnedsättning
- synnedgång
- domningar eller svaghet i armarna och benen
- kramper
Se din läkare för en undersökning om du har några av dessa symtom. De kan också vara symptom på andra förhållanden, så en noggrann diagnos är avgörande.
Hur diagnostiseras NF2?
Din läkare kommer att göra en grundlig fysisk undersökning och beställa vissa tester för att kontrollera om hörselnedsättning eller nedsättning föreligger. För att bekräfta en NF2-diagnos kan din läkare vilja utföra ytterligare tester, inklusive:
- audiometri
- datortomografi
- MR-skanning
- balans tester
- synprov
- genetisk testning
Hur behandlas NF2?
Det finns ingen bot för någon typ av NF. Däremot kan dina symptom hanteras med behandling. Regelbundna kontroller och övervakning är viktiga för personer med NF2. På så sätt kan eventuella komplikationer fångas och behandlas tidigt. Fysiska prov, neurologiska tester och ett hörselprov ska genomföras minst en gång per år. Årliga besök med en ögonläkare (ögonläkare) rekommenderas också.
Tumörbehandlingar
Kirurgi kan rekommenderas om dina tumörer blir för stora eller börjar orsaka sensorisk nedsättning. Tumörerna associerade med NF2 bildas på problematiska platser. Det kirurgiska förfarandet kräver vanligtvis ett team av neurokirurger, ögonläkare och öron, näsa och hals (ENT) specialister. Dessa specialister ser till att tumören avlägsnas säkert utan att orsaka skador på omgivningarna.
Stereotaktisk radiokirurgi kan vara ett alternativ att behandla några tumörer. Denna teknik använder riktade strålar för att attackera och minska tumörerna.
Beroende på typ och plats för dina tumörer kan kemoterapi också rekommenderas. Detta är en aggressiv form av läkemedelsbehandling som hjälper till att minska tumörens storlek.
Kliniska tester
Forskningen genomförs på de genetiska aspekterna av NF2. Det kan finnas kliniska prövningar tillgängliga i ditt område. En klinisk prövning innebär att man använder avancerade behandlingar för att hantera ett visst medicinskt tillstånd. Deltagarna följs noggrant för eventuella negativa biverkningar. Dessa försök är inte lämpliga för alla, men kan vara till hjälp för vissa personer med NF2. Fråga din läkare om deltagande i en klinisk prövning kan vara till nytta för dig.
F:
Vad är utsikterna för någon med NF2?
EN:
Personer med NF2 har ofta en kortare livslängd än den allmänna befolkningen. Sjukdomen kan också leda till betydande funktionshinder. Akustiska nervtumörer kan vara svåra att behandla och de flesta patienterna blir så småningom helt döva. Tumörer på åttonde kranialnerven kan också leda till synproblem, dålig balans och muskelsvaghet. Som ett resultat blir många patienter rullstolsbundna. Studier från 1970- och 80-talen förutspådde att patienter skulle leva i mitten av trettiotalet. Bättre screening och vård har förbättrat den genomsnittliga överlevnaden, men det är inte klart hur mycket.
University of Illinois-Chicago, College of MedicineAnswers representerar yttrandena från våra medicinska experter. Allt innehåll är strikt informativt och bör inte betraktas som medicinsk rådgivning.
