Vad är Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en ärftlig bindvävstörning som påverkar normal kroppstillväxt. Bindvävnad ger stöd för din skelettstruktur och alla organ i din kropp. Varje sjukdom som påverkar din bindväv (som Marfans syndrom) kommer att påverka hela din kropp, inklusive dina organ, skelett, hud, ögon och hjärta.
Tydliga fysiska egenskaper hos denna sjukdom innefattar att vara långa och långa och ha lösa leder, stora och plana fötter och oproportionerligt långa fingrar. Denna sjukdom uppträder bland människor i alla åldrar och raser. Den finns hos både män och kvinnor. Enligt Marfan-stiftelsen uppträder syndromet hos cirka en av 5000 personer.
Erkänna Tecknen på Marfans syndrom
Symtom på denna sjukdom kan dyka upp i spädbarn och tidig barndom eller senare i livet. Vissa symptom kan förvärras med åldern.
Skelettet
Denna sjukdom uppvisar sig annorlunda i olika människor. De synliga symtomen förekommer i dina ben och leder. Synliga symptom kan innehålla:
- ovanligt lång höjd
- långa extremiteter
- stora, platta fötter
- lösa leder
- långa, smala fingrar
- en krökt ryggrad
- ett bröstben (sternum) som sticker ut eller grottar inåt
- trånga tänder (orsakad av en båge i munnen)
Hjärta och blod
Ju mer osynliga symptom uppstår i ditt hjärta och blod. Din aorta, det stora blodkärlet som transporterar blod från ditt hjärta, kan bli förstorat. En förstorad aorta kan inte orsaka några symtom. Det bär dock risken för en livshotande bristning. Sök omedelbart omedelbart om du har bröstsmärta, andningssvårigheter eller en okontrollerad hosta.
Ögon
Människor med Marfans syndrom har ofta ögonproblem. Cirka en av sex personer med detta tillstånd har "partiell linsförskjutning" i en eller båda ögonen. Att bli allvarligt närsynt är också vanligt. Många människor med detta tillstånd behöver glasögon eller linser för att korrigera synproblem. Slutligen är katarakt och glaukom tidigt utbredd också vanligare hos personer med Marfans syndrom jämfört med den allmänna befolkningen.
Vad orsakar Marfans syndrom?
Marfans syndrom är en genetisk eller ärftlig sjukdom. Den genetiska defekten uppträder i ett protein som kallas fibrillin-1, vilket spelar en stor roll vid bildandet av din bindväv. Defekten orsakar också överväxt i ben, vilket resulterar i långa extremiteter och signifikant höjd.
Det finns en 50 procent chans att om en förälder har denna sjukdom kommer deras barn också att få det (autosomal dominant överföring). En spontan genetisk defekt i sin sperma eller ägg kan emellertid också orsaka en förälder utan Marfans syndrom för att få ett barn med denna sjukdom. Denna spontana genetiska defekt är orsaken till cirka 25 procent av fallen av Marfans syndrom. I de övriga 75 procenten av fallen har människor arvt sjukdomen.
Diagnostiserar Marfans syndrom
Din läkare börjar vanligtvis diagnostikprocessen genom att granska din familjhistoria och genomföra en fysisk tentamen. De kan inte upptäcka sjukdomen genom enbart genetisk testning. En fullständig utvärdering är nödvändig. Det innefattar typiskt en undersökning av ditt skelettsystem, hjärta och ögon.
Typiska tentor inkluderar:
- ett ekkokardiogram som används för att undersöka din aorta för utvidgning, tårar eller aneurysmer (bubbelliknande svullnad på grund av svaghet i artärens väggar)
- ett EKG (electrocardiogram), som används för att kontrollera hjärtfrekvensen och rytmen
- ett MRI-test (magnetic resonance imaging), som utförs hos vissa människor för att leta efter problem med nacken
- en ögonprov, som gör det möjligt för din läkare att undersöka ögonens övergripande hälsa, för att testa hur akut din syn är och att skärma för gråar och glaukom.
Behandlingar för Marfans syndrom
Marfans syndrom kan inte botas. Behandlingar fokuserar vanligtvis på att minska effekten av olika symtom.
hjärt
Din aorta blir större i detta tillstånd, vilket ökar risken för många hjärtproblem. Det är viktigt att du regelbundet rådgör med en hjärtspecialist. Om det finns problem med din hjärtklaff, kan läkemedel som beta-blockerare (som sänker blodtrycket) eller ersättningskirurgi vara nödvändiga.
Ben och leder
Årliga kontroller hjälper till att upptäcka ryggraden eller bröstbenet förändringar. De är särskilt viktiga för snabbt växande ungdomar. Din läkare kan ordinera en ortopedisk tandkrets eller rekommendera kirurgi, speciellt om snabb tillväxt av ditt skelettsystem orsakar problem för ditt hjärta eller lungor.
Syn
Regelbundna ögonprov hjälper till att upptäcka och korrigera synproblem. Din ögonläkare kan rekommendera glasögon, kontaktlinser eller kirurgi, beroende på ditt tillstånd.
lungor
Du har större risk att utveckla lungproblem om du har denna sjukdom. Det är därför det är viktigt att inte röka. Om du har andningssvårigheter, plötslig bröstsmärta eller en uthållig torrhosta, kontakta din läkare omedelbart.
Bor med Marfans syndrom
Med tanke på de många olika möjliga komplikationer som är relaterade till hjärtat, ryggraden och lungorna, riskerar människor med Marfans syndrom risken för en kortare livslängd. Men regelbundna besök till din läkare och effektiva behandlingar kan hjälpa dig att överleva i dina 70-tal och senare.
Fysisk aktivitet
Kontrollera med din läkare innan du engagerar dig i ansträngande sport och fysiska aktiviteter. Skelettsystem, syn och hjärtproblem kan göra det farligt att delta i sport som fotboll och andra kontaktsporter. Lyftande tunga föremål kan också orsaka problem och bör undvikas.
Hur man minskar ditt ofödda barns risk för Marfan
Du kan genomgå genetisk rådgivning innan du har barn om du har Marfans syndrom.Men ungefär en fjärdedel av Marfans fall beror på spontana genfel, vilket gör det omöjligt att förutsäga och förebygga sjukdomen helt. För att förhindra eventuella komplikationer som orsakas av sjukdomen, sök läkarvård och regelbundna kontroller.
