Vad är hemifacial mikrosomi?
Hemifacialmikrosomi (HFM), även kallad kraniofacialmikrosomi (CFM), är en fosterskada som uppträder när en del av ansiktet verkar litet eller underutvecklat. Det påverkar främst:
- öra
- käke
- öga
- kind
- nacke
Svårigheten hos underutvecklingen varierar kraftigt. De flesta med detta tillstånd har skillnader i storlek och form av ansiktsstrukturer från ena sidan av ansiktet till det andra. Detta kallas ansikts asymmetri. Andra kan påverkas endast på ena sidan av ansiktet. Enligt National Institutes of Health (NIH) har cirka två tredjedelar av personer med HFM olika abnormiteter på båda sidor av ansiktet.
De med HFM kan också ha abnormiteter i andra delar av kroppen. HFM är den vanligaste facialfödelsepåverkan efter klyftor.
Vad är symtomen på hemifacial mikrosomi?
Det primära symptomet för hemifacialmikrosomi är ett onormalt utseende. Vissa deformiteter är lätt märkbara och andra är mindre märkbara. De vanligaste missbildningarna är:
- Den ena sidan av ansiktet är mindre än den andra
- ett litet eller saknat öra
- en liten flik av hud över örat
- en underutvecklad öronkanal
- en alltför bred mun
- småben av kinden eller käken
- tillväxten runt ögat
Andra komplikationer från HFM inkluderar ryggradssvikt, onormala njurar och hjärtefekter. Vissa barn har också begränsade muskelrörelser, svårigheter att öppna munnen eller dålig inriktning av tänderna. Nervproblem eller hörselproblem är också vanliga.
Denna studie undersöker den ökade risken för sociala och känslomässiga svårigheter för personer med HFM. Det visar att, jämfört med sina kamrater, är de:
- mindre socialt adept
- mindre socialt accepterade av kamrater
Vilka är riskfaktorerna för hemifacialmikrosomi?
HFM förekommer i någonstans mellan 1 på 5 600 och 1 hos 26 500 nyfödda, enligt NIH. Detta intervall kan vara en underskattning eftersom läkare inte håller med om kriterierna för diagnos, och eftersom milda fall kan gå odiagnostiserad.
Vuxna med HFM har 3 procent chans att överföra tillståndet till sina barn, enligt FACES: National Craniofacial Association. Föräldrar som har haft ett barn med HFM har en 0 till 1 procent chans att ha ett annat barn med tillståndet.
Störningen uppträder cirka 50 procent oftare hos män än kvinnor.
Vad orsakar hemifacial mikrosomi?
Ett utvecklingsembryo har sex par faryngeala bågar, som utvecklas till muskler, artärer, nerver och brosk i ansikte och nacke. De första och andra bågarna, som kallas gren- och viscerala bågar, utvecklas till underkäken, nerver och muskler som används för tuggning och ansiktsuttryck och örondelar. Hemifacialmikrosomi uppträder när dessa första och andra faryngeala bågar inte utvecklas ordentligt. Varför detta inträffar är okänt.
Forskning försöker studera en potentiell genetisk orsak till HFM. Det letar efter en dubblering eller radering av genetiskt material hos personer med HFM. Det finns några fall av flera familjemedlemmar med sjukdomen. Enligt NIH har i de flesta fall endast en person i en familj tillståndet. Mer forskning behöver göras på grund av störningen.
Hur diagnostiseras hemifacial mikrosomi?
För att diagnostisera hemifacialmikrosomi, ska ditt barns läkare granska sin medicinska historia och genomföra en fysisk tentamen. Under undersökningen kommer läkaren att titta noga på deras:
- öron
- käke
- ögon
- tänder
- kinder
- ansikte
För att få en bättre titt på strukturen i ditt barns ansikte och huvud kan en läkare konsultera en genetiker eller ordertester, till exempel:
- Röntgenstrålar
- CT-skanningar
- MRI
För att se om andra delar av ditt barns kropp påverkas av tillståndet, kan din läkare beställa andra tester, till exempel:
- njur ultraljud för njurarna
- Röntgen på toppen av ryggraden för att leta efter skillnader i hur benen passar ihop
- ekkokardiogram för att titta på hjärtat
Hjärtformigheter är sällsynta hos barn med HFM. Njurproblem och livmoderhalsproblem uppstår både hos cirka 10-15 procent av barnen med HFM, enligt Seattle Children's Hospital.
Hur behandlas hemifaciell mikrosomi?
Behandling av hemifacialmikrosomi beror på svårighetsgraden av tillståndet och om barnet lider av andra sjukdomar som ett resultat av tillståndet. Rekonstruktiv kirurgi kan utföras, men det kan skjutas upp tills barnet är äldre och mer fullständigt bildat. Kirurgi kan inte vara nödvändigt men vald av kosmetiska skäl.
Nedan följer några exempel på behandlingar som behandlar abnormiteter på olika områden:
- Öron: Kirurgi för att rätta öronen kan göras i åldern 6 till 8, när öronen har nått sin vuxna storlek. Ett hörselprov kan utföras för att se om öronstrukturen är underutvecklad och att höra hörseln.
- Ansikte: Vävnader av vävnad eller muskel kan användas för att fylla ut underutvecklade kindben med hjälp av antingen barnets egen vävnad eller syntetisk vävnad.
- Cleft lip: Kirurgi kan utföras vid 3 till 4 månaders ålder. Cleft gom kirurgi kan behöva vänta till 1 års ålder.
- Matning och andning: En liten käke eller kluven gom kan orsaka svårigheter att äta och andas för ett spädbarn. Kirurgi kan behöva utföras för att omplacera sina rör eller käke.
Vad är utsikterna för hemifacial mikrosomi?
Hemifacial mikrosomi kan orsaka fysiska komplikationer. Vissa barn som har svårt att äta eller andas måste övervakas noggrant. Andra kan ha små problem under hela livet med tal, hörsel eller ansiktsrörelse, särskilt om de inte söker behandling.
Trots fysiska och känslomässiga problem som är förknippade med tillståndet, fortsätter de flesta människor med HFM att leva friska och uppfylla sina liv, oavsett svårighetsgraden av deras tillstånd och huruvida de behöver kirurgi eller behandling.
