Vad är megalencefali?
Megalencefali är ett tillstånd där din hjärna är onormalt stor. En genomsnittlig vuxen hjärna väger mellan 1 300 och 1 400 gram, eller mellan 2,87 pund och 3,09 pund. Enligt The Gale Encyclopedia of Neurological Disorders väger hjärnan hos en vuxen med megalencefali mer än 1600 gram, eller 3,53 pounds.
Megalencefali kan vara närvarande vid födseln. Det kan också utvecklas över tiden. I vissa fall kan din hjärna nå dubbelt så mycket som normalt.
Megalencefali kan förekomma ensam. Det kan inte förekomma med några symtom. Det kan också uppstå med ett brett spektrum av neurologiska problem eller fosterskador. Det är ibland förvirrad med makrocefali. Detta är ett tillstånd där huvudet är stort men inte nödvändigtvis onormalt.
Tre stora typer av megalencefalier finns:
- primär megalencefali eller godartad familial megalencefali
- sekundär megalencefali, som uppstår som ett resultat av en annan sjukdom
- ensidig megalencefali eller hemimegalensfali, som uppstår när hälften av din hjärna förstoras
Vilka är symtom på megalencefali?
Om du har megalencefali kan dina symtom sträcka sig från mild till svår. De beror på den bakomliggande orsaken till ditt tillstånd. Om du har godartad familial megalencefali kan du inte ha några symtom. Du kan ha normal till avancerad intelligens. I andra fall kan dina ansiktsdrag ha en onormal storlek eller form. Om en annan störning orsakar megalencefali kan du ha kognitiv funktionsnedsättning, anfall eller andra symtom.
Vanliga neurologiska symptom innefattar:
- fördröjd utveckling av dina bruttomotoriska färdigheter, inklusive din förmåga att hålla huvudet upprätt, byta position, rulla över, sitta och stå
- fördröjd talutveckling
- kortikospinal dysfunktion, där din hjärna inte skickar impulser till ryggmärgen korrekt
- intellektuell funktionshinder
- defekter i din muskelton
- kroppsymmetri
- förlamning
- en oförmåga att samordna och kontrollera dina rörelser
- kramper
- visuella oegentligheter
Vad orsakar megalencefali?
Brister i hur din hjärna kontrollerar cellproduktion orsakar megalencefali. Vid normal hjärncelltillväxt producerar din kropp det korrekta antalet hjärnceller. Det producerar dem på rätt plats vid rätt tidpunkt. Megalencephaly uppstår när din hjärna producerar för många nya hjärnceller eller celler som är för stora. Det kan också uppstå när metaboliska biprodukter och materia byggs upp i din hjärna.
Genetiska faktorer och genetiska störningar kan orsaka megalencefali. Till exempel kan tillståndet härröra från:
- Alexander sjukdom
- neurofibromatos
- tuberös skleros
- överväxtsjukdomar, såsom Sotos syndrom och Beckwith-Wiedemann syndrom
- kromosomala störningar, såsom Klinefelters syndrom
Icke-genetiska orsaker kan också leda till megalencefali. Till exempel kan störningar som påverkar din cerebral spinalvätska orsaka det.
Ibland kan läkaren inte identifiera orsaken.
Vem har risk för megalencefali?
Megalencefali är tre till fyra gånger vanligare hos män än kvinnor, rapporterar Gale Encyclopedia of Neurological Disorders. Det påverkar mellan 10 och 30 procent av patienterna med makrocefali. Asymptomatiska fall får inte rapporteras, så incidensen är okänd.
Hur diagnostiseras megalencefali?
Din läkare kommer att utföra en fullständig fysisk tentamen för att diagnostisera megalencefali. De mäter huvudets omkrets. De kan också mäta huvuden till dina närmaste släktingar. De kan också ta din personliga och familjemedicinska historia.
I vissa fall kan din läkare utföra utvecklings- och neurologiska prov. Till exempel kan de beställa MR- eller CT-skanningar. Detta kan hjälpa dem att undersöka utseendet och storleken på din hjärna. De kan också beställa laboratorietester. Detta kan hjälpa dem att kontrollera efter genetiska och kromosomala störningar.
Hur behandlas megalencephaly?
Inget botemedel mot megalencefali finns tillgängligt. Däremot kan din läkare ordinera behandlingar för dina symtom, underliggande sjukdomar eller därmed associerade funktionshinder.
Till exempel kan din läkare ordinera medications. Anti-epileptiska läkemedel kan hjälpa till att kontrollera anfall. Fysisk, tal och arbetsterapi kan hjälpa dig att hantera fysiska eller neurologiska funktionshinder.
Vad är utsikterna för megalencefali?
Om du har megalencefali beror din långsiktiga utsikter på allvaret av ditt tillstånd.
I vissa fall kan dina symtom vara mycket milda. De kan kräva lite eller ingen behandling. De kan ha liten inverkan på ditt liv.
I andra fall kan dina symtom vara svåra. Till exempel kan anfall, förlamning och kognitiva funktionshinder vara begränsande. Om du har dessa symtom kan du behöva fysisk, tal eller arbetsterapi. Barn med dessa symtom kan också kräva särskilda utbildningskurser.
Om du har hemimegalensfali är långsiktiga utsikter dåliga. Detta tillstånd är sällsynt. Det kan leda till kognitiv försämring, svåra anfall och förlamning på ena sidan av din kropp.
Fråga din läkare om mer information om din specifika diagnos och långsiktiga utsikter.
Förhindra megalencefali
Megalencefali kan inte förebyggas. Om du har en familjehistoria om tillståndet, prata med din läkare om genetisk rådgivning. Detta kan hjälpa dig att bedöma din risk för att utveckla tillståndet. Det kan också hjälpa dig att bedöma risken för dina barn eller framtida barn.
