Vad är faktor II-brist?
Faktor II-brist är en mycket sällsynt blodproppssyndrom. Det leder till för stor eller långvarig blödning efter en skada eller operation. Faktor II, även känd som protrombin, är ett protein som tillverkas i din lever. Det spelar en viktig roll vid bildandet av blodproppar. Det är en av cirka 13 koagulationsfaktorer som är inblandade i korrekt bildning av blodproppar.
Vad är symtomen på faktor II-brist?
Symtom kan variera från mild till svår. I mycket milda fall kan blodkoagulering bara vara långsammare än normalt.
I händelse av svår faktor II-brist kan symtom omfatta:
- blödning av navelsträng vid födseln
- oförklarlig blåmärken
- onormal blödning efter att ha födt, haft kirurgi eller skadats
- långvariga näsan blöder
- blödning från tandköttet
- tunga eller långvariga menstruationsperioder
- inre blödning i dina organ, muskler, skalle eller hjärna (relativt sällsynt)
Vilken roll spelar faktor II i normalt blodpropp?
För att förstå faktor II-brist, hjälper det att förstå rollen som faktor II (protrombin) och dess aktiverade version, faktor IIa (trombin) vid normal blodkoagulering. Normal blodkoagulering sker i fyra steg, beskrivna nedan.
vasokonstriktion
När du har ett sår eller en operation, är dina blodkärl brutna. De trasiga blodkärlen stramar omedelbart för att sänka blodförlusten. De skadade kärlen släpper sedan ut speciella celler i blodbanan. De signalerar blodplättar och koagulationsfaktorer som cirkulerar i blodet för att komma till sårplatsen.
Bildning av en blodplättsplugg
Blodplättar (specialiserade blodceller som är ansvariga för koagulering) är de första svarande på platsen för ett skadat blodkärl. De ansluter sig till det skadade blodkärlet och till varandra, vilket skapar en tillfällig lapp över skadan. Denna första etappen av blodkoagulering är känd som primär hemostas.
Bildning av en fibrinplugg
När blodplättarna bildar en tillfällig plugg ändras blodproppsfaktor II (protrombin) till den aktiverade versionen, faktor IIa (trombin). Faktor IIa orsakar faktor I (fibrinogen) för att göra det stränga proteinet fibrin. Fibrin wraps sig i och runt den tillfälliga blodproppen tills den blir en hård fibrinkolv. Den här nya klumpen förseglar det brutna blodkärlet och skapar ett skyddande skydd över såret. Detta kallas sekundär hemostas.
Sårläkning och upplösning av fibrinpluggen
Efter några dagar börjar fibrinkolotten att krympa, och sårkanterna sätts samman för att främja ny vävnadstillväxt. När den nya vävnaden stänger såret upplöses fibrinkolven.
Om du inte har tillräckligt med faktor II, kommer din kropp inte att kunna bilda sekundära fibrinproppar ordentligt. Som ett resultat kan du ha långvarig och överdriven blödning.
Vad orsakar faktor II brist?
Faktor II-brist kan vara ärftlig. Det kan också förvärvas på grund av sjukdom, mediciner eller ett autoimmunt svar.
Ärftlig faktor II brist är extremt sällsynt. Det orsakas av en recessiv gen, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära genen för att kunna överföra sjukdomen. Det finns för närvarande endast 26 dokumenterade fall av ärftlig faktor II-brist i världen.
Förvärvat faktor II-brist orsakas oftast av ett underliggande tillstånd, såsom:
- vitamin K-brist
- leversjukdom
- mediciner såsom antikoagulanter (t ex warfarin eller coumadin)
- produktion av autoimmuna hämmare som inaktiverar friska koagulationsfaktorer
Hur diagnostiseras Faktor II-brist?
Diagnos av faktor II-brist beror på din medicinska historia, eventuella familjehistoria av blödningsproblem och laboratorietester. Labtester för blödningsstörningar innefattar:
- faktoranalyser: Dessa tester kontrollerar prestandan av specifika faktorer för att identifiera saknade eller dåligt förekommande faktorer
- faktor II-analyser: att mäta nivåerna av faktor II i ditt blod
- protrombintid (PT): att mäta nivåerna av faktorerna I, II, V, VII och X baserat på hur snabbt dina blodproppar
- prtial protrombintid (PTT): att mäta nivåerna av faktor VIII, IX, XI, XII och von Willebrand-faktorer baserat på hur snabbt blodpropparna är
- Andra test för underliggande förhållanden som kan orsaka blödningsproblem
Hur behandlas faktor II-brist?
Behandling av faktor II-brist fokuserar på att kontrollera blödningar, behandla underliggande tillstånd och ta förebyggande åtgärder före operation eller invasiva tandprocedurer.
Kontroll av blödning
Behandling av blödningsepisoder kan innefatta infusioner av protrombinkomplex, en blandning av faktor II (protrombin) och andra koagulationsfaktorer, för att öka din koagulationsförmåga. Infusioner av frystfryst plasma (FFP) har tidigare använts. De är mindre vanliga idag tack vare lägre riskalternativ.
Behandling av underliggande villkor
När din blödning är under kontroll kan de underliggande tillstånden som påverkar blodplättfunktionen behandlas. Om ditt underliggande tillstånd inte kan lösas, kommer fokusen på din behandling att skiftas till hantering av symtom och effekter av din koagulationsstörning.
Profylaktisk behandling före kirurgi
Om du planerar några operationer eller invasiva procedurer kan infusioner av koagulationsfaktor eller andra behandlingar krävas för att minimera blödningsrisker.
Vad är de långsiktiga utsikterna för faktor II brist?
Med rätt kontroll kan du leda ett normalt och hälsosamt liv med mild till måttlig faktor II-brist. Om din brist är svår måste du arbeta nära en hematolog (en läkare som specialiserar sig på blodsjukdomar) under hela ditt liv för att minska blödningsrisker och kontrollblödningsepisoder.
