Vad är en Robertsonian translokation?
Inuti varje av dina celler är trådliknande strukturer som består av delar som kallas kromosomer. Dessa tätt trådade trådar är vad folk menar när de hänvisar till ditt DNA. Det är en blueprint för celltillväxt som gör varje cell i din kropp unik för dig.
Föreställ dig ett pussel som snaps samman för att skapa en spiraltrappa. Så är ditt DNA strukturerat. Varje del av din DNA-sträng hör till en viss plats, vilket gör att dina celler kan delas ihop och multiplicera med ditt DNA-märke inuti var och en.
En "kromosomal translokation" är termen som används för att beskriva när två delar av pusselgängan går ihop på ett sätt som inte passar. En Robertsonian translokation är den vanligaste typen av mänsklig kromosom translokation. Omkring 1 av 1 000 barn födda kommer att ha denna translokation i deras DNA. Det orsakar inte nödvändigtvis några problem.
Kromosomer som påverkas av en Robertsonian translokation
En Robertsonian translokation påverkar akrocentriska kromosomer. I en akrocentrisk kromosom är den smala regionen där båda halvorna av kromosomförbindelsen ligger nära slutet av kromosomen. Vid en Robertsonian-translokation smälter akrocentriska kromosomer samman. Denna smältning sammanfogar två "långa armar" av DNA till en.
För att göra undersökning av gener och deras mutationer enklare har forskare tilldelat ett tal till varje kromosom i den mänskliga DNA-kedjan. De akrocentriska kromosomerna i denna DNA-kedja är kromosomer 13, 14, 15, 21 och 22. Vanliga translokationsformationer innefattar:
- kromosom 13 med kromosom 14 (den vanligaste Robertsonian translokationen och den vanligaste kromosomomvandlingen som finns hos människor)
- kromosom 13 med kromosom 21
- kromosom 14 med kromosom 21
- kromosom 15 med kromosom 21
- kromosom 21 med kromosom 22
Robertsonian translokationer involverar DNA-kedjarnas långa armar som smälter samman. När celler multipliceras kopieras detta DNA-fel om och om igen, och vanligtvis går DNA-kedjans korta armar förlorade. Den förlorade informationen kan resultera i att ditt DNA uppträder en full kromosom kort om det normala antalet 46.
Eftersom DNA-kromosomerna är sammanlänkade i 23 par kan det ha ett udda antal kromosomer som ibland indikerar att väsentlig genetisk information saknas från ditt DNA. En Robertsonian translokation kan också resultera i en extra kopia av en kromosom som ingår i ditt DNA. En DNA-kedja med saknad eller extra genetisk information kallas obalanserad.
Symtom på en Robertsonian translokation
I de flesta fall finns inga symptom eller synliga tecken på en Robertsonian translokation. Beroende på var i ditt DNA lokaliseringen sker, är det mycket troligt att du inte kommer att uppleva några biverkningar av din DNA-kedja är atypiska.
Eftersom kromosomer kommer i par kan du få en Robertsonian translokation som stör din DNA-strand, men lämnar dig med all den genetiska informationen som du behöver för att dina celler ska multiplicera korrekt. Det är därför som många människor med detta tillstånd går igenom livet utan att någonsin veta att de har det.
Men även om en Robertsonian translocation inte presenterar ett problem inom ditt DNA, kan du bli en "bärare" av translokationen. Det betyder att det finns möjlighet att överföra saknade eller extra DNA till dina barn. Det är där saker blir mer komplicerade.
Flera missfall, svårigheter att bli gravid och graviditeter där fostret utvecklar trisomi eller annan genetisk abnormitet kan vara ett tecken på att du eller din partner har denna translokation.
Effekt på fertilitet
Om du eller din partner bär en Robertsonian-translokation, kan du ha högre risk för infertilitet eller missfall. Och när människor med denna translokation bär ett barn till termen, kan barnet ha högre risk för kromosombalans.
Om du har haft mer än ett missfall eller vet att du har varit gravid med ett foster som har en kromosomal obalans, kan din läkare rekommendera genetisk testning för en Robertsonian-translokation. Om du eller din partner har denna translokering kan det behövas en riskbedömning som analyserar det DNA du bär samt genetisk rådgivning för framtida graviditeter.
En monosomi är en genetisk förändring där en halv av ett kromosompar saknas. Robertsoniska translokationer kan leda till graviditeter som bär monosomi 14 och monosomi 21. Båda anses vara avvikande.
En trisomi är en genetisk förändring där det finns en extra kopia av en kromosom i en DNA-sträng som slänger kedjan av balans. En Robertsonian translokation kan resultera i trisomi 14 eller trisomi 21. Trisomi 21 är också känd som Downs syndrom.
Downs syndrom och mer
Downs syndrom är världens vanligaste genetiska störning. Om din Robertsonian-translokation säkrar en annan kromosom med kromosom 21 kan du vara genetiskt mer predisponerad för att få en baby med Downs syndrom.
Patau syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som kan orsaka hjärtfel och avvikelser i hjärnan och ryggmärgen. Patau syndrom är ett resultat av en extra kopia av kromosom 13 i ett utvecklande fostrets DNA.
Om din Robertsonian-translokation säkrar kromosom 13 med en annan kromosom kan du vara en bärare för Patau syndrom. De flesta fall av denna trisomi är inte ärvda, men det är möjligt. I cirka 20 procent av fallen av Patau syndrom spelar en translokation en del i syndromets utseende.
Barn som är födda med Patau syndrom lever sällan mer än ett år. Andra monosomier och trisomier som kan uppträda med Robertsonian translokationer är obefogliga. Det är därför att ha en Robertsonian translokation går tillsammans med en högre risk för missfall.
Utsikterna
Vanligtvis är människor som är födda med en Robertsonian-translokation hälsosam och har genomsnittliga livslängder.Men att du har denna genetiska abnormitet, och möjligheten att det påverkar din graviditet eller dina barn kan vara förvirrande och stressande.
Utvecklingsresultat för vissa genetiska förhållanden varierar väsentligt. Faktorer som mammalder och hälsohistoria spelar in statistik om translokationsbärare och deras graviditeter.
Vissa kromosombalanser, som monosomierna 14 och 21 och trisomi 14, har inte en bra utsiktsbild. Trisomi 13 och trisomi 21 resulterar båda i genetiska förhållanden som är livskraftiga men kan få allvarliga effekter. Då finns det översättningsresultat som inte har någon genetisk konsekvens alls.
Tala med din läkare om du misstänker eller vet att du har en Robertsonian-translokation. Genetisk rådgivning, genombrott i forskning och kliniska prövningar kan alla öka dina chanser att ha framgångsrika graviditeter.
