Vad är von Willebrand sjukdom?
Von Willebrands sjukdom är en blödningsstörning. Det beror på en brist på von Willebrand-faktor (VWF). Det här är en typ av protein som hjälper ditt blod att sticka. Von Willebrand skiljer sig från hemofili, en annan typ av blödningsstörning.
Blödning sker när ett av dina blodkärl bryts. Blodplättar är en typ av cell som cirkulerar i ditt blod och klumpar samman för att sätta ihop brutna blodkärl och sluta blöda. VWF är ett protein som hjälper blodplättar att klumpa ihop, eller koagulera. Om dina nivåer av funktionell VWF är låga kommer dina blodplättar inte att kunna klumpa ordentligt. Detta leder till långvarig blödning.
Enligt Centers for Disease Control and Prevention påverkar von Willebrands sjukdom upp till 1 procent av den allmänna befolkningen i USA.
Hur många typer av von Willebrands sjukdom finns det?
Tre huvudtyper av von Willebrands sjukdom finns:
Typ 1
Typ 1 är den vanligaste typen av von Willebrands sjukdom. Det medför att mindre än normala nivåer av VWF uppträder i kroppen. Du har fortfarande små mängder VWF i din kropp för att hjälpa blodpropp. Du kommer sannolikt att uppleva milt blödningsproblem men kan leva ett normalt liv.
Typ 2
Om du har typ 2 von Willebrand-sjukdom har du normala nivåer av VWF men det fungerar inte ordentligt på grund av strukturella och funktionella defekter. Typ 2 är uppdelad i undertyper, inklusive typer:
- 2A
- 2B
- 2M
- 2N
Typ 3
Typ 3 är den farligaste typen von Willebrands sjukdom. Om du har denna typ kommer din kropp inte att producera någon VWF. Som ett resultat kommer dina blodplättar inte att kunna koagulera. Detta kommer att sätta dig i risk för allvarlig blödning som är svår att stoppa.
Symptom på von Willebrands sjukdom
Om du har von Willebrands sjukdom, kommer dina symtom att variera beroende på vilken typ av sjukdom du har. De vanligaste symptomen som uppstår i alla tre typerna är:
- lätt blåmärken
- överdriven näsan blöder
- blödning från ditt tandkött
- onormalt stor blödning under menstruation
Typ 3 är den mest allvarliga formen av tillståndet. Om du har denna typ har du ingen VWF i din kropp. Detta gör att blödningsepisoder är svåra att kontrollera. Det ökar också risken för inre blödning, inklusive blödning i dina leder och mag-tarmsystemet.
Män och kvinnor utvecklar von Willebrands sjukdom i samma takt. Men kvinnor är mer benägna att uppleva symtom och komplikationer på grund av ökad risk för blödning under menstruation, graviditet och förlossning.
Vad orsakar von Willebrand sjukdom?
En genetisk mutation orsakar von Willebrand sjukdom. Den typ av von Willebrands sjukdom som du har beror på om en eller båda dina föräldrar har passerat en muterad gen till dig. Till exempel kan du bara utveckla typ 3 Von Willebrand om du har ärft en muterad gen från båda dina föräldrar. Om du bara har ärft en kopia av den muterade genen utvecklar du typ 1 eller 2 von Willebrand-sjukdom.
Hur diagnostiseras von Willebrands sjukdom?
Din läkare kommer att ställa frågor om din personliga och familjehistoria om onormala blåmärken och blödningar. Typ 3 tenderar att vara det enklaste att diagnostisera. Om du har det, kommer du sannolikt att ha en historia av allvarlig blödning som börjar tidigt i livet.
Tillsammans med en detaljerad medicinsk historia kan din läkare också använda laboratorietester för att kontrollera om abnormiteterna i dina VWF-nivåer och -funktioner. De kan också kontrollera för abnormiteter i koagulationsfaktor VIII, vilket kan orsaka hemofili. Din läkare kan också använda blodprov för att lära dig hur väl blodplättarna fungerar.
Din läkare kommer att behöva samla ett prov av ditt blod för att utföra dessa test. Sedan skickar de den till ett laboratorium för testning. På grund av de här testens specialitet kan det ta upp till två eller tre veckor att ta emot dina resultat.
Hur behandlas von Willebrands sjukdom?
Om du har von Willebrands sjukdom, varierar din behandlingsplan beroende på vilken typ av tillstånd du har. Din läkare kan rekommendera flera olika behandlingar.
Nonreplacement Therapy
Din läkare kan ordinera desmopressin (DDAVP), vilket är ett läkemedel som rekommenderas för typ 1 och 2A. DDAVP stimulerar frisättningen av VWF från kroppens celler. Vanliga biverkningar inkluderar huvudvärk, lågt blodtryck och snabb hjärtfrekvens.
Ersättningsbehandling
Din läkare kan också rekommendera ersättningsterapi med hjälp av Humate-P eller Alphanate Solvent Detergent / Heat Treated (SD / HT). Dessa är två typer av biologiska eller genetiskt konstruerade proteiner. De är utvecklade från human plasma. De kan hjälpa till att ersätta VWF som är frånvarande eller fungerar felaktigt i din kropp.
Dessa ersättningsbehandlingar är inte identiska och du bör inte använda dem utbytbart. Din läkare kan ordinera Humate-P om du har typ 2 von Willebrand-sjukdom och kan inte tolerera DDAVP. De kan också ordinera det om du har ett allvarligt fall av typ 3 von Willebrands sjukdom.
Vanliga biverkningar av ersättningsterapi med Humate-P och Alphanate SD / HT inkluderar täthet i bröstet, utslag och svullnad.
Aktuella behandlingar
För att behandla mindre blödning från små kapillärer eller vener, kan din läkare rekommendera att applicera Thrombin-JMI topiskt. De kan också applicera Tisseel VH topiskt efter att du genomgått operation, men det kommer inte att stoppa stor blödning.
Andra läkemedelsbehandlingar
Aminokapronsyra och tranexaminsyra är läkemedel som hjälper stabila blodproppar som bildas av blodplättar. Läkare ordinerar ofta dem till personer som genomgår invasiv operation. Din läkare kan också ordinera dem om du har typ 1 von Willebrands sjukdom. Vanliga biverkningar inkluderar illamående, kräkningar och koagulations komplikationer.
Läkemedel att undvika
Om du har någon form av Von Willebrand-sjukdom är det viktigt att undvika droger som kan öka risken för blödning och komplikationer.Undvik till exempel aspirin och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom ibuprofen och naproxen.
Vilka är de långsiktiga utsikterna för människor med von Willebrands sjukdom?
De flesta som har typ 1 von Willebrands sjukdom kan leva normala liv med bara svaga blödningsproblem. Om du har typ 2, har du ökad risk att uppleva mild till måttlig blödning och komplikationer. Du kan uppleva sämre blödningar vid infektion, kirurgi eller graviditet. Om du har typ 3 är du i riskzonen för allvarlig blödning, såväl som intern blödning.
Oavsett vilken typ av von Willebrand sjukdom du har, borde du låta dina vårdgivare veta om det, inklusive din tandläkare. De kan behöva justera sina rutiner för att minska risken för blödning. Du bör också låta pålitliga familjemedlemmar och vänner veta om ditt tillstånd om du har en oväntad olycka eller behöver livräddande operation. De kan dela viktig information om ditt tillstånd hos dina vårdgivare.
