Vad är Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom, även känd som hepatolentikulär degenerering och progressiv lentikulär degenerering, är en sällsynt genetisk störning som orsakar kopparförgiftning i kroppen. Det påverkar ungefär 1 i 30 000 människor världen över.
I en hälsosam kropp filtrerar levern överflödig koppar och släpper ut den via urinen. Med Wilsons sjukdom kan levern inte ta bort extra koppar ordentligt. Den extra koppar bygger sedan upp i organ som hjärna, lever och ögon.
Tidig diagnos är avgörande för att stoppa utvecklingen av Wilsons sjukdom. Behandling kan innebära att man tar medicin eller får en levertransplantation. Att fördröja eller inte ta emot behandling kan orsaka leverfel, hjärnskador eller andra livshotande förhållanden.
Tala med din läkare om din familj har en historia av Wilsons sjukdom. Många människor med detta tillstånd lever normala och hälsosamma liv.
Tecken och symtom på Wilsons sjukdom
Tecken och symtom på Wilsons sjukdom varierar kraftigt beroende på vilket organ som påverkas. De kan misstas för andra sjukdomar eller tillstånd. Wilsons sjukdom kan endast detekteras av en läkare och genom diagnostisk testning.
Leverrelaterad
Följande symtom kan indikera kopparackumulering i levern:
- svaghet
- känner mig trött
- viktminskning
- illamående
- kräkningar
- aptitlöshet
- klåda
- gulsot eller gulning av huden
- ödem eller svullnad i ben och buken
- smärta eller uppblåsthet i buken
- spindel angiom eller synliga grenliknande blodkärl på huden
- muskelkramp
Många av dessa symtom, som gulsot och ödem, är desamma för andra tillstånd som lever och njursvikt. Din läkare kommer att utföra flera test innan du bekräftar en diagnos av Wilsons sjukdom.
neurologiska
Kopparackumulering i hjärnan kan orsaka symtom som:
- minne, tal eller synnedgång
- onormal gång
- migrän
- dregling
- sömnlöshet
- klumpighet med händer
- personlighetsförändringar
- förändringar i humör
- depression
- problem i skolan
I de avancerade stadierna kan dessa symtom omfatta muskelspasmer, anfall och muskelsmärta under rörelse.
Kayser-Fleischer ringar och solros katarakt
Din läkare kommer också att kontrollera om Kayser-Fleischer (K-F) ringar och solroskatarakt i ögonen. K-F-ringar är onormala guldbruna missfärgningar i ögonen som orsakas av avsättningar av överskott av koppar. K-F-ringar uppträder hos cirka 97 procent av personer med Wilsons sjukdom.
Solroskatarakter dyker upp hos 1 av 5 personer med Wilsons sjukdom. Detta är ett tydligt mångfärgat centrum med ekrar som strålar utåt.
Andra symptom
Uppbyggnad av koppar i andra organ kan orsaka:
- blåaktig missfärgning i naglarna
- njursten
- för tidig osteoporos eller brist på bentäthet
- artrit
- menstruella oegentligheter
- lågt blodtryck
Vad är orsaken och vem har risk för Wilsons sjukdom?
En mutation i ATP7B genen, som kodar för koppartransport, orsakar Wilsons sjukdom. Du måste ärva genen från båda föräldrarna för att få Wilsons sjukdom. Detta kan innebära att en av dina föräldrar har tillståndet eller bär genen.
Genen kan hoppa över en generation, så du kanske vill se längre än dina föräldrar eller ta ett genetiskt test.
Hur diagnostiseras Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom kan vara svårt för läkare att initialt diagnostisera. Symtomen liknar andra hälsoproblem som tungmetallförgiftning, hepatit C och cerebral parese.
Ibland kommer din läkare att kunna utesluta Wilsons sjukdom när neurologiska symptom uppträder och det finns ingen K-F-ring synlig. Men detta är inte alltid fallet för personer med leverspecifika symtom eller inga andra symtom.
En läkare kommer att fråga om dina symtom och be om din familjs medicinska historia. De kommer också att använda en rad olika tester för att leta efter skador som orsakas av kopparackumuleringar.
Fysisk tentamen
Under din fysiska behandling kommer din läkare att
- kolla din kropp
- lyssna på ljud i buken
- Kontrollera dina ögon under starkt ljus för K-F-ringar eller solroskatarakter
- tester dina motor- och minneskunskaper
Lab-test
För blodprov kommer din läkare att rita prover och analysera dem vid ett laboratorium för att kontrollera:
- abnormiteter i dina lever enzymer
- kopparhalter i blodet
- lägre nivåer av ceruloplasmin, ett protein som bär koppar genom blodet
- en muterad gen, även kallad genetisk testning
- lågt blodsocker
Din läkare kan också be dig att samla urinen i 24 timmar för att leta efter ackumulering av koppar.
Vad är ett ceruloplasminprov? "
Imaging test
Magnetic resonance imaging (MR) och datoriserad tomografi (CT) -skanning kan bidra till att visa eventuella hjärnans avvikelser, speciellt om du har neurologiska symtom. Dessa resultat kan inte diagnostisera tillståndet, men de kan hjälpa till att bestämma en diagnos eller hur avancerat tillståndet är.
Din läkare kommer att leta efter svaga hjärnstamsignaler och skador på hjärnan och leveren.
Leverbiopsi
Din läkare kan föreslå en leverbiopsi för att leta efter tecken på skador och höga kopparnivåer. Om du godkänner denna procedur, kan du behöva sluta ta vissa mediciner och snabbt i åtta timmar i förväg.
Din läkare kommer att applicera en lokalbedövning innan du sätter in en nål för att ta ett vävnadsprov. Du kan be om lugnande medel och smärtstillande läkemedel, om det behövs. Innan du går hem måste du ligga på din sida i två timmar och vänta ytterligare två till fyra timmar.
Om din läkare finner närvaron av Wilsons sjukdom, kan de rekommendera att dina syskon också tar ett genetiskt test. Det kan hjälpa till att identifiera om du eller dina andra familjemedlemmar riskerar att överföra Wilsons sjukdom.
Du kanske också vill överväga framtida screening för din nyfödda om du är gravid och har Wilsons sjukdom.
Hur behandlas Wilsons sjukdom?
Framgångsrik behandling av Wilsons sjukdom beror på att mer tid än medicineringen är aktuell. Behandling sker ofta i tre steg och borde vara en livstid. Om en person slutar ta medicinerna, kan koppar bygga upp igen.
Första stadiet
Den första behandlingen är att avlägsna överskott av koppar från din kropp genom chelaterande terapi. Chelaterande medel innefattar läkemedel som d-penicillamin och trientin eller Syprine. Dessa droger tar bort extra koppar från dina organ och släpper ut det i blodet. Dina njurar kommer då att filtrera koppar i urinen.
Trientin har färre rapporterade biverkningar än d-penicillamin. Potentiella biverkningar d-penicillamin inkluderar:
- feber
- utslag
- njursjukdomar
- benmärgsproblem
Din läkare kommer att ge lägre doser av kelaterande läkemedel om du är gravid, eftersom de kan orsaka fosterskador.
Andra fasen
Målet med andra etappen är att bibehålla normala nivåer av koppar efter borttagning. Din läkare kommer att ordinera zink eller tetrathiomolybdat om du har avslutat den första behandlingen eller inte visat några symtom men har Wilsons sjukdom.
Zink som tas oralt som salter eller acetat (Galzin) håller kroppen från att absorbera koppar från mat. Du kanske har lilla magbesvär från att ta zink. Barn med Wilsons sjukdom men inga symtom kan vilja ta zink för att förhindra att tillståndet förvärras eller sakta sin framsteg.
Tredje etappen
När symtomen förbättras och dina kopparnivåer är normala, vill du fokusera på långvarig underhållsbehandling. Detta inkluderar fortsatt zink- eller chelaterande terapi och kontrollerar regelbundet dina kopparhalter.
Du kan också hantera dina kopparnivåer genom att undvika mat med höga nivåer, till exempel:
- torkad frukt
- lever
- svamp
- nötter
- skaldjur
- choklad
- multivitaminer
Du kanske vill kontrollera dina vattennivåer hemma också. Det kan finnas extra koppar i ditt vatten om ditt hem har kopparrör.
Medicin kan ta var som helst från fyra till sex månader för att arbeta hos en person som upplever symtom. Om en person inte svarar på dessa behandlingar, kan de kräva en levertransplantation. En framgångsrik levertransplantation kan bota Wilsons sjukdom. Framgångsgraden för levertransplantationer är 85 procent efter ett år.
Hur man förbereder sig på en leverbiopsi "
Kliniska tester
Några medicinska centra har kliniska prövningar för ett nytt läkemedel som heter WTX101. Wilson Theraputics utvecklade detta läkemedel för behandling av Wilsons sjukdom. Den bär ett kemiskt namn tetrathiomolybdat, vilket håller kroppen från att absorbera koppar. Det har visat sig vara effektivt för människor i de tidiga stadierna av Wilsons sjukdom, särskilt hos personer med neurologiska symtom. Klicka här för att hitta mer information om ett centrum i ditt område.
Vad är utsikterna för Wilsons sjukdom?
Ju tidigare du upptäcker om du har genen för Wilsons sjukdom, desto bättre är din prognos. Wilsons sjukdom kan utvecklas till leversvikt och hjärnskador om de lämnas obehandlade.
Tidig behandling kan hjälpa omvända neurologiska problem och leverskador. Behandling i ett senare skede kan förhindra ytterligare framsteg av sjukdomen, men det kommer inte alltid att återställa skadan. Människor i de avancerade stadierna får kanske lära sig att hantera sina symptom under livet.
Kan du förhindra Wilsons sjukdom?
Wilsons sjukdom är en ärvgen som har gått ner från föräldrar till sina barn. Om föräldrar har ett barn med Wilsons sjukdom, kan de eventuellt få andra barn med tillståndet också.
Även om du inte kan förhindra Wilsons sjukdom, kan du fördröja eller sakta igång tillståndet. Om du upptäcker att du har Wilsons sjukdom tidigt kan du förhindra att symtomen visas genom att ta mediciner som zink. En genetisk specialist kan hjälpa föräldrarna att bestämma sin potentiella risk för att överföra Wilsons sjukdom till sina barn.
Nästa steg
Gör ett avtal med din läkare om du eller någon du känner kan ha Wilsons sjukdom eller visar symtom på leversvikt. Den största indikatorn för detta tillstånd är familjehistoria, men den muterade genen kan hoppa över en generation. Du kanske vill fråga om ett genetiskt test tillsammans med de andra testerna som din läkare planerar.
Du vill omedelbart börja din behandling om du får en diagnos för Wilsons sjukdom. Tidig behandling kan hjälpa till att förhindra eller fördröja tillståndet, särskilt om du inte visar symptom än. Medicin innehåller chelaterande medel och zink och kan ta upp till sex månader att fungera. Även efter att dina kopparhalter återgår till det normala, ska du fortsätta att ta mediciner, eftersom Wilsons sjukdom är ett livslångt tillstånd.
