Vad är trismus-pseudocamptodactyly syndrom?
Trismus-pseudocamptodactyly syndrom (TPS) är en sällsynt muskelsjukdom som påverkar munnen, händerna och fötterna. Syndromet är också känt som hollandsk-kennedy syndrom och hecht syndrom. Läs mer om detta syndrom.
Vad är symtomen på TPS?
Symtomen på TPS varierar från en person till en annan. Det orsakar förkortade muskler och senor. Det vanligaste symptomet är begränsad rörlighet i munnen, vilket kan orsaka problem med tuggning. Andra symtom kan innefatta:
- begränsad rörelse av armarna eller benen
- knutna nävar
- en klubbfot
- fötter och händer abnormiteter
Vad orsakar TPS?
TPS är en ärftlig sjukdom. En mutation av MYH8-genen orsakar TPS. Det är autosomalt dominant. Detta innebär att en person kan ärva den onormala genen från endast en förälder. Den enda kända riskfaktorn för detta tillstånd är en familjehistoria av TPS.
Hur diagnostiseras TPS?
En läkare kan vanligtvis diagnostisera TPS vid födseln. Det kräver en fullständig fysisk undersökning. En läkare kommer också att titta på familjens medicinska historia eftersom TPS är ett ärftligt syndrom. Tecknen på TPS börjar visa under spädbarn.
Hur behandlas TPS?
Inget botemedel mot TPS finns tillgängligt. Du kan dock ha kirurgi för att lindra några av symtomen på TPS. Läkare föreslår också ofta fysisk och arbetsterapi för personer med TPS som har problem med att gå eller som har problem med fingeravtryck.
