fenylketonuri (PKU) är en sjukdom som är direkt relaterad till en kränkning av aminosyrametabolismen och leder till skador på centrala nervsystemet. Fenylketonuri finns främst hos flickor. Ofta föds sjuka barn till friska föräldrar (de är heterozygota bärare av den mutanta genen). Relaterade äktenskap ökar bara antalet barn som är födda med en sådan diagnos. Fenylketonuria observeras oftast i norra Europa - 1: 10000, i Ryssland med en frekvens av 1: 8-10000 och i Irland - 1: 4560. Negrar har nästan ingen PKU.
Fenylketonuria - orsaker
Kärnan i fenylketonuri är en enzymbrist som kallas fenylalanin-4-hydroxylas, som syntetiserar fenylalanin till tyrosin. detta innebär en stor ansamling i kroppsvätskor och vävnader av fenylalanin och dess derivat (fenylättiksyra, fenyllaktisk och fenylpyruvinsyra, såväl som fenyletylamin, fenylacetylglutamin, etc.), som har en toxisk effekt på det centrala nervsystemet och orsakar störningar i metabolismen av glyco- och lipoproteins, hormonmetabolism; orsaka metaboliska störningar i serotonin och katekolaminer, störningar av aminosyratransport, perinatala faktorer.
Fenylketonuri - symtom
Den nyfödda ser helt frisk ut, de första symtomen på sjukdomen börjar dyka upp när barnet når 2-6 månader. Fenylketonuri manifesteras av svår svaghet, brist på intresse för miljön; ångest, kräkningar och ökad irritabilitet kan förekomma. Redan efter att barnet har uppnått sex månaders ålder kan du märka en del av hans försening i mental utveckling.
Barnets tillväxt kan vara normal eller minskad. Det finns också en minskning i skalle storleken, senare tänder, barnet börjar senare sitta och gå. Sådana barn kännetecknas av deras speciella hållning och gång: de går i svängande, små steg, sänker axlarna och huvudet, benen breda isär, som är böjda vid höft- och knäleden.
Dessutom sitter patienterna i "skräddarsydd position", det vill säga med benen ihopkopplade, vilket är förknippat med ökad muskelton. I de flesta fall drabbar fenylketonuri svårhåriga, blåögda barn, i vilka huden är helt utan pigmentering. Vissa av dessa patienter har epileptiska anfall, en "mus" -lukt är karakteristisk, men de försvinner med åldern. Cyanos och dermophragism i extremiteterna, svettningar och ökad känslighet för skador och solstrålar uttrycks. Oftast manifesteras fenylketonuri hos barn av dermatit, svår eksem, hypotoni och en tendens till förstoppning.
Fenylketonuria - diagnos
För att förhindra de irreversibla effekterna av PKU utförs dess diagnos omedelbart efter födseln. På modersjukhuset den 4: e-5: e dagen av livet för ett fullständigt barn och den 7: e - ett för tidigt barn tar blod för undersökning. En droppe kapillärblod impregneras med en speciell pappersform. Om koncentrationen av fenylalanin i blodet är mer än 2,2 mg%, skickas barnet med föräldrarna till det medicinska-genetiska centret för undersökning, vidare undersökning och diagnos.
Fenylketonuri - behandling och förebyggande
Fenylketonuria behandlas för närvarande med den enda metoden - snabb organiserad dietterapi, som bygger på principen att begränsa fenylalanin i livsmedel. Samtidigt är produkter som innehåller en ökad mängd protein (keso, fisk, kött, choklad, spannmål, baljväxter, ägg, bakverk, nötter etc.) helt uteslutna från kosten. Vid klinisk näring av patienter vid PKU används specialiserade produkter av utländsk och inhemsk produktion.
För näring för barn upp till ett år, är produkterna liknande sammansättning som bröstmjölk - Lofenilak, Atenilak och andra blandningar. För äldre barn rekommenderas användning av blandningar av "Maxamum-XP", "Tetrafen", "Phenyl-free". För patienter med fenylketonuri är fettkällan smör, ghee och vegetabilisk olja. Juicer, socker, frukt och grönsaker ingår också i kosten. Sjuka barn övervakas ständigt av en neuropsykiater och lokal barnläkare. Serumfenylalanininnehåll övervakas också regelbundet enligt ett speciellt schema.
