Vad är Achondroenesis?
Achondrogenes är en sällsynt och svår grupp av genetiska störningar som resulterar i en kort stam, små extremiteter och en smal bröstkorg. Det uppstår när en persons kropp inte producerar tillräckligt med tillväxthormon. Resultatet är att brusk och ben inte utvecklas ordentligt, vilket leder till abnormiteter i skelettsystemet.
Du är mer benägna att få ett barn med denna sjukdom om både du och din partner bär genen. De flesta barn med achondrogenes dör före eller strax efter födseln eftersom de inte kan andas ordentligt. Det finns inga behandlingar för sjukdomen. Vård fokuserar på att göra barnet så bekvämt som möjligt under hela livet.
Typer av akondrogenes
Denna sjukdom kategoriseras vanligtvis i tre olika typer baserat på arvsmetoden, tecken och symtom.
Typ 1A
I achondrogenes typ 1A är barnets skalleben mycket mjuk och lemmarna är mycket korta. Som med alla tre typer är bröstet smal vilket gör det svårt för barnet att andas. Benen i ryggraden och bäckenet bildar sig inte bra. Barnet har också korta revben som lätt bryts.
Typ 1B
Typ 1B är mycket lik 1A, och skillnaden mellan de två typerna kräver ofta ett genetiskt test. Förutom de mycket korta extremiteterna och smala bröstet, innehåller typ 1B en rund mage och ibland en påse nära ljummen eller magen. Om din bebis har denna typ av achondrogenes kan deras fötter roteras inåt. Tår och fingrar är också mycket korta.
Typ 2
Som med de andra två typerna, har barn födda med typ 2-uppkroppsgener, korta lemmar och en smal bröstkorg. Deras ribbor är vanligtvis korta och deras lungor är inte välutvecklade. Benen i ryggraden och bäckenet är inte välformade. Muntaket kan ha en öppning som kallas klyftgom. En liten haka och stor panna är andra tecken. Magen kan vara stor, och vissa spädbarn kommer att ha för mycket vätska i sina kroppar innan de är födda.
Enligt statistik som samlats in av National Institute of Health, har förekomsten av typ 2-åttrogenes och en liknande bentillväxtstörning kallad hypokondrogenes observerats hos en av var 40 000 till 60 000 barn.
Vad orsakar achondrogenes?
Denna sällsynta sjukdom är ärftlig. Om både du och din partner bär genen, finns det en 25-procents chans att ditt barn kommer att ha tillståndet. Eftersom den genetiska störningen är recessiv, visar genföräldrarnas bärare inga tecken på tillståndet.
Vad är symtomen på achondrogenes?
Korta extremiteter och smala bröstkorgen är vanliga för alla typer av achondrogenes. De andra symptomen varierar efter typ. Genetisk testning kan vara nödvändig för att skilja den exakta typen.
Typ 1A-symtom
- mjukt skalleben
- dåligt formade ryggraden och bäckenbenen
- Korta och lättbristbara revben
Typ 1B Symptom
- rund mage
- påse nära magen
- korta tår och fingrar
- inåt roterade fötter
Typ 2 Symptom
- korta revben
- dåligt utvecklade lungor
- kluven gom
- liten haka
- stort panna och mage
Hur diagnostiseras akondrogenes?
Din läkare kommer beställa röntgenstrålar för att undersöka ditt barns ben. Vanligtvis är tecknen uppenbara för det mänskliga ögat, och din läkare kommer att känna till omedelbart om din bebis har någon typ av tillståndet.
Behandla Achondrogenesis
Inga behandlingar finns för achondrogenes. För att hålla barnet så bekvämt som möjligt kommer sjukhuset att övervaka barnet och eventuellt använda andningsapparaten. Medicinering kan också behövas för att begränsa smärta och obehag.
Vad kan förväntas på lång sikt?
Babies födda med achondrogenes dör vanligen snabbt eftersom deras små kistor inte tillåter dem att andas. Många dör i utero.
Förhindra achondrogenes: Genetisk rådgivning
Om det förekommer achondrogenes i din familj, är ditt enda alternativ för att förebygga sjukdomen att ha genetisk rådgivning innan du startar en familj. Under genetisk rådgivning kommer en specialist att samla dina medicinska historier och fråga om sjukdomar som har inträffat på båda sidor av dina familjer. Läkare kommer att köra test för att avgöra om du och din partner bär genen för achondrogenes. Par med en familjehistoria av achondrogenes kan välja att utöva detta alternativ innan de bestämmer om man ska ha en bebis eller ej.
