Vad betyder det att ha en medfödd hjärnfel?
Medfödda hjärnfel är avvikelser i hjärnan som förekommer vid födseln. Det finns många olika typer av dessa fel. De kan variera kraftigt från milda till svåra förhållanden.
Hjärnan börjar bildas under den första månaden efter befruktningen, och fortsätter att bilda och utvecklas under graviditeten. Hjärnans utveckling börjar från en liten specialplatta av celler på embryoytans yta. Dessa celler växer och bildar de olika regionerna i hjärnan.
När denna process störs eller avbryts kan den orsaka strukturella defekter i hjärnan och i skalle. Normal hjärnfunktion kan försämras även om bara kranens tillväxt är upprörd.
Fortsätt läsa för att lära dig mer om medfödda hjärnfel.
Vad är symtomen på medfödda hjärnfel?
Symtom på medfödda hjärnfel varierar. Varje defekt har en distinkt uppsättning symtom och försämringar.
Några av dessa symtom är kanske inte uppenbara förrän efter födseln när ditt barn uppvisar utvecklings- eller tillväxtfördröjningar. Några medfödda hjärnfel saknar symtom fram till vuxen ålder. Vissa har aldrig symtom alls.
Barn födda med medfödda hjärnfel kan också ha:
- kardiovaskulära störningar
- gastrointestinala defekter
- kluven läpp och gommen
- kramper
- huvudvärk
- muskelsvaghet
- nedsatt syn
- blås- och tarmproblem
Vilka är de typ av medfödda hjärnfel?
Flera typer av medfödda hjärnfel orsakas av neuralrörsdefekter.
Tidigt i fosterutveckling rullar en platt remsa av vävnad längs fostrets baksida för att bilda neuralröret. Detta rör löper längs det mesta av embryonets längd.
Läs mer: Fosterskador "
Neurala röret stänger vanligtvis mellan den tredje och fjärde veckan efter befruktningen. Det utvecklas i ryggmärgen med hjärnan på toppen. Om röret inte stänger ordentligt kan vävnaden i röret inte utvecklas ordentligt. Neurala rör defekter som kan uppstå som ett resultat är:
anencefali: Huvudänden på neuralröret slutar stänga, och en stor del av skallen och hjärnan saknas. Den saknade delen av kraniet innebär att hjärnvävnaden är utsatt.
encephalocele: En del av hjärnan buler genom en öppning i skallen. Utbuktningen ligger ofta längs den främre och bakre mittlinjen på baksidan av skallen.
Arnold-Chiari eller Chiari II: En del av cerebellum, en region i hjärnan som påverkar motorstyrningen, förskjuts nedåt i den övre ryggraden. Detta gör att hjärnan eller ryggmärgen blir komprimerad.
Andra typer av medfödda hjärnfel utvecklas inom hjärnans struktur:
hydrocefalus: Även kallad vätska i hjärnan, detta är en överdriven uppbyggnad av cerebrospinalvätska (CSF) som orsakas av nedsatt cirkulation av CSF. När det finns överskott av vätska kan det lägga för mycket tryck på hjärnan.
Dandy-Walker syndrom: Detta involverar frånvaron eller defekt tillväxt av den centrala delen av cerebellum.
holoprosencephaly: Hjärnan delar inte in i två halvor eller halvklot.
Megalencephaly: Detta tillstånd gör att en persons hjärna blir onormalt stor eller tung.
mikrocefali: Detta sker när hjärnan inte utvecklas till full storlek. Zika-viruset kan orsaka mikrocefali.
Vad orsakar medfödda hjärnfel?
De flesta medfödda hjärnfel kan inte hänföras till en specifik orsak. En mängd genetiska och miljömässiga faktorer har kopplats till utvecklingen av medfödda hjärnfel. Dessa faktorer kan vara relaterade till:
- gendefekter
- infektion
- drog användning
- annat trauma till ett ofödat foster
Några hjärnfel är symtom på trisomi. Trisomi förekommer när en tredje kromosom är närvarande där det vanligtvis bara finns två kromosomer.
Dandy-Walker syndrom och Chiari II-defekter är förknippade med tromomi av kromosom 9. Tromsom av kromosom 13 kan orsaka holoprosencefali och mikrocefali. Symptom på tromomi av kromosomer 13 och 18 kan innefatta neurala rördefekter.
Vem är i riskzonen för medfödda hjärnfel?
Vissa riskfaktorer som genetik är oundvikliga. Om du är gravid eller planerar att bli gravid, finns det några saker du kan göra för att minska risken för medfödda hjärnfel hos barnet:
- Undvik alkohol, fritidsdroger och rökning. Eftersom en barns hjärna börjar utvecklas inom den första månaden av uppfattningen är det viktigt att undvika dessa om du försöker bli gravid.
- Användning av vissa receptbelagda läkemedel som antikonvulsiva medel, warfarin (Coumadin) och retinsyra kan öka risken för hjärnfel. Tala med din läkare om mediciner du tar om du försöker bli gravid eller du är gravid.
- Undvik exponering för röntgen eller strålbehandling. Det inkluderar röntgenbilder på din tandläkare. Låt alltid alla dina läkare veta om du är gravid eller kan vara gravid.
- Näringsbrist kan påverka ditt barns hjärna, så upprätthålla en hälsosam, balanserad kost medan du är gravid. Läkare rekommenderar också att du tar ett prenatalt vitamin innan du blir gravid och under hela din graviditet.
Infektioner som rubella, herpes simplex och varicella zoster kan också öka din barns risk för medfödda hjärnfel. Medan du inte alltid kan undvika infektioner finns det saker du kan göra för att minska risken för infektion:
- Tala med din läkare om vacciner du ska få. De kan rekommendera vacciner som du kan behöva innan du blir gravid och de som du ska ha när du har blivit gravid.
- Undvik att vara runt människor som är sjuka när det är möjligt. De kan sprida en infektion till dig.
- Undvik att resa till områden med kända utbrott. Det inkluderar områden med myggor som är kända för att bära Zika-viruset.
Diabetes mellitus eller fenylketonuri, en sällsynt genetisk sjukdom, under graviditeten ökar också risken för att ha en bebis med medfödda hjärnfel.
Vilken typ av trauma som helst till det ofödda barnet, såsom att falla i magen under graviditeten, kan också påverka hjärnans utveckling.
Hur diagnostiseras medfödda hjärnfel?
Din doktor kanske kan identifiera en medfödd hjärnfel genom detaljerad ultraljud. Om ytterligare undersökning behövs kan en MR-skanning användas för att se detaljer om fostrets hjärna och ryggrad.
Det kan vara möjligt att identifiera en medfödd hjärnfel som en del av prenatal screening. Detta kan göras genom att använda kororisk villusprovtagning (CVS) när du är mellan 10 och 12 veckor gravid. CVS används för att identifiera olika genetiska förhållanden. Inte alla medfödda hjärnfel är genetiska, så CVS kommer inte alltid att identifiera en medfödd hjärnfel. Tala med din läkare för att lära dig mer om CVS.
I vissa fall kan noggrann diagnos inte vara möjlig förrän efter födseln när tecken som intellektuella funktionshinder, försenat beteende eller anfall kan vara mer märkbara.
Hur behandlas medfödda hjärnfel?
Behandlingen varierar beroende på tillståndet och svårighetsgraden. Många behandlingar kommer att fokusera på att behandla symtomen. Till exempel kan antikonvulsiva läkemedel bidra till att minska episoderna av anfall.
Vissa villkor kan behandlas med operation. Dekompressionskirurgi kan skapa mer utrymme för hjärn- och cerebrospinalvätska vid behov. Kirurgi för att korrigera defekta skalle kan ge hjärnutrymmet att växa normalt. Shunts kan sättas in för att tömma cerebrospinalvätskan som bygger upp med hydrocephalus.
Vad är utsikterna för medfödda hjärnfel?
Effekterna av en medfödd hjärnfel varierar mycket. Konditionens typ och svårighetsgrad, förekomsten av andra fysiska eller psykiska störningar och miljöfaktorer kan bidra till utsikterna.
Många medfödda hjärnfel orsakar mindre neurologiska funktionsnedsättningar. Människor med dessa typer av medfödda hjärnfel kan växa till att fungera självständigt. Andra defekter är så allvarliga att de är dödliga före eller kort efter födseln. Vissa orsakar betydande funktionshinder. Andra delar inaktiverar människor, vilket begränsar deras mentala funktion till en nivå som ligger under normal kapacitet.
Finns det sätt att förhindra medfödda hjärnfel?
Forskning och spårning av förekomst av fosterskador har hjälpt medicinska experter att identifiera specifika sätt att minska medfödda hjärnfel.
Centers for Disease Control and Prevention rekommenderar att kvinnor som är gravida eller överväger graviditet gör följande:
- Ta kosttillskott som innehåller 400 mikrogram folsyra dagligen. Börja minst en månad innan du blir gravid. Att ta dessa tillskott sänker risken för att ha en baby med neuralrörsdefekter.
- Undvik att dricka alkohol när som helst.
- Sluta röka innan du blir gravid eller så tidigt som möjligt i graviditeten.
- Håll blodsockret under kontroll före och under graviditeten, särskilt om du har diabetes.
- Tala med din vårdgivare innan du tar några mediciner eller växtbaserade produkter under graviditeten. De kan ge dig råd om vilka mediciner och tillägg som är säkra under graviditeten.
