Vad är adrenoleukodystrofi?
Adrenoleukodystrofi (ALD) hänvisar till flera olika ärftliga tillstånd som påverkar nervsystemet och binjurarna. De tre huvudkategorierna av ALD är barndoms cerebral ALD, adrenomyelopati och Addisons sjukdom.
Genen som orsakar ALD identifierades 1993. Enligt Oncofertility Consortium uppträder ALD hos cirka 1 av 20 000 till 50 000 personer och påverkar främst män. Kvinnor med genen tenderar att vara asymptomatiska eller mildt symptomatiska, vilket betyder att det inte finns några symtom eller mycket få symtom. Symtomen, behandlingarna och prognosen för ALD varierar beroende på vilken typ som finns. ALD är inte härdbar, men läkare kan ibland sakta sin progression.
Typer av adrenoleukodystrofi
Det finns tre typer av ALD:
- Barndoms cerebral ALD påverkar främst barn mellan 3 och 10 år. Den utvecklas väldigt snabbt och orsakar allvarliga funktionsnedsättningar och till och med dödsfallet.
- Adrenomyelopathy påverkar främst vuxna män. Det är mildare än barndoms cerebral ALD. Det går också långsamt i jämförelse.
- Addisons sjukdom är också känd som binjurinsufficiens. Addisons sjukdom uppstår när binjurarna inte ger tillräckligt med hormoner.
Orsaker och riskfaktorer
Adrenoleukodystrophy protein (ALDP) hjälper din kropp att bryta ner mycket långkedjiga fettsyror (VLCFA). Om proteinet inte gör sitt jobb, bygger fettsyrorna upp i kroppen. Detta kan skada det yttre lagret av celler i din:
- ryggrad
- hjärna
- binjurarna
- testiklar
Personer med ALD har mutationer i genen som gör ALDP. Deras kroppar gör inte tillräckligt med ALDP.
Män påverkas typiskt av ALD vid tidigare ålder än kvinnor och brukar ha svårare symtom. ALD påverkar män mer än kvinnor eftersom det är ärftligt i ett X-länkat mönster. Det betyder att den ansvariga genmutationen är på X-kromosomen. Män har bara en X-kromosom, medan kvinnor har två. Eftersom kvinnor har två X-kromosomer kan de ha en normal gen och en kopia med genmutationen.
Kvinnor som bara har en kopia av mutationen har mycket mildare symptom än män. I vissa fall har kvinnor som bär genen inga symptom alls. Deras normala kopia av genen gör tillräckligt med ALDP för att hjälpa till att dölja sina symptom. De flesta kvinnor med ALD har adrenomyelopati. Addisons sjukdom och cerebral ALD i barndomen är mindre vanliga.
Symptom på adrenoleukodystrofi
Symptom på barndoms cerebral ALD inkluderar:
- muskelryckningar
- kramper
- problem att svälja
- hörselnedsättning
- problem med språkförståelse
- nedsatt syn
- hyperaktivitet
- förlamning
- koma
- försämring av finmotorisk kontroll
- korsade ögon
Tecken på adrenomyelopati innefattar:
- dålig kontroll av urinering
- svaga muskler
- stelhet i benen
- svårt att tänka och komma ihåg visuella perceptioner
Tecken på binjurinsufficiens eller Addisons sjukdom innefattar:
- dålig aptit
- viktminskning
- minskad muskelmassa
- kräkningar
- svaga muskler
- koma
- mörkare områden av hudfärg eller pigmentering
Diagnosera adrenoleukodystrofi
ALD-symtom kan efterlikna andra sjukdomar. Tester behövs för att skilja ALD från andra neurologiska tillstånd. Din läkare kan beställa ett blodprov till:
- leta efter onormalt höga nivåer av VLCFAs
- kolla dina binjurar
- hitta den genetiska mutationen som orsakar ALD
Din läkare kan också leta efter skador på din hjärna med hjälp av en MR-skanning. Hudprover eller en biopsi- och fibroblastcellkultur kan också användas för att testa för VLCFAs.
Barn med misstänkt ALD kan behöva ytterligare test, inklusive visningsskärmar.
Behandling av adrenoleukodystrofi
Behandlingsmetoderna beror på vilken typ av ALD du har. Steroider kan användas för att behandla Addisons sjukdom. Det finns inga specifika metoder för behandling av andra typer av ALD.
Vissa har hjälpt av:
- växlar till en diet som innehåller låga nivåer av VLCFA
- tar Lorenzo olja för att hjälpa till att sänka förhöjda VLCFA nivåer
- tar mediciner för att lindra symtom som anfall
- gör fysisk terapi för att lossna muskler och minska spasmer
Läkare fortsätter att leta efter nya ALD-behandlingar. Vissa läkare experimenterar med benmärgstransplantationer. Om barn med barndoms cerebral ALD diagnostiseras tidigt kan dessa experimentella förfaranden vara till hjälp.
Utsikter för adrenoleukodystrofi
BARD-cerebral ALD kan leda till allvarlig funktionsnedsättning, koma och död. Coma inträffar vanligen omkring två år efter att symtomen börjar visas och kan vara i upp till 10 år, tills döden.
Adrenomyelopati och Addisons sjukdom är inte lika allvarliga som barndoms cerebral ALD. De fortskrider långsammare. Symtomen kan behandlas, men det finns ingen botemedel mot ALD.
Förhindra adrenoleukodystrofi
Eftersom ALD är ett ärftligt tillstånd, finns det inget sätt att förhindra det. Om du är en kvinna med familjehistoria om ALD, kommer din läkare att rekommendera genetisk rådgivning innan du har barn. En provning av amniocentes eller chorionvirus kan göras under graviditeten för att avgöra om ditt ofödda barn påverkas.
