Vad är Huntingtons sjukdom?
Huntingtons sjukdom är ett ärftligt tillstånd där hjärnans nervceller gradvis bryts ner. Detta påverkar dina fysiska rörelser, känslor och kognitiva förmågor. Det finns ingen bot, men det finns sätt att klara av denna sjukdom och dess symtom.
Huntingtons sjukdom är mycket vanligare hos människor med europeiskt anor, vilket påverkar cirka tre till sju av varje 100.000 personer i europeisk härkomst.
Vad är symtomen på Huntingtons sjukdom?
Det finns två typer av Huntingtons sjukdom: vuxen utbrott och tidig start.
Vuxen påbörjad
Vuxenutslag är den vanligaste typen av Huntingtons sjukdom. Symtom börjar vanligtvis när människor är på 30-talet eller 40-talet. Initiala tecken inkluderar ofta:
- depression
- irritabilitet
- hallucinationer
- psykos
- mindre ofrivilliga rörelser
- dålig samordning
- svårigheter att förstå ny information
- problem att fatta beslut
Symtom som kan uppstå när sjukdomen utvecklas innefattar:
- okontrollerade ryckningsrörelser, kallad chorea
- svårt att gå
- problem att svälja och tala
- förvirring
- minnesförlust
- personlighetsförändringar
- taländringar
- minskning av kognitiva förmågor
Tidig onset
Denna typ av Huntingtons sjukdom är mindre vanligt. Symtom börjar vanligtvis förekomma i barndomen eller ungdomar. Early-onset Huntingtons sjukdom orsakar mentala, känslomässiga och fysiska förändringar, såsom:
- dregling
- klumpighet
- sluddrigt tal
- långsamma rörelser
- ofta fallande
- styva muskler
- kramper
- plötslig nedgång i skolprestanda
Vad orsakar Huntingtons sjukdom?
En defekt i en enda gen orsakar Huntingtons sjukdom. Det anses vara en autosomal dominant sjukdom. Detta innebär att en kopia av den onormala genen är tillräcklig för att orsaka sjukdomen. Om en av dina föräldrar har denna genetiska defekt, har du en 50 procent chans att ärva den. Du kan också vidarebefordra det till dina barn.
Den genetiska mutationen som är ansvarig för Huntingtons sjukdom skiljer sig från många andra mutationer. Det finns ingen substitution eller en saknad del i genen. Istället finns det ett kopieringsfel. Ett område inom genen kopieras för många gånger. Antalet upprepade kopior tenderar att öka med varje generation.
I allmänhet uppträder symtom på Huntingtons sjukdom tidigare hos personer med ett större antal upprepningar. Sjukdomen fortskrider också snabbare när fler upprepningar bygger upp.
Hur diagnostiseras Huntingtons sjukdom?
Familjhistoria spelar en viktig roll vid diagnosen Huntingtons sjukdom. En rad kliniska och laboratorietester kan dock göras för att hjälpa till med att diagnostisera problemet.
Neurologiska test
En neurolog kommer att göra test för att kontrollera din:
- reflexer
- samordning
- balans
- muskelton
- styrka
- känsla av beröring
- hörsel
- syn
Brain Funktion och Imaging Test
Om du har haft kramper kan du behöva ett elektroencefalogram (EEG). Detta test mäter den elektriska aktiviteten i din hjärna.
Brain-imaging test kan också användas för att upptäcka fysiska förändringar i din hjärna.
- Magnetic Resonance Imaging (MR) -skanningar använder magnetfält för att spela in hjärnbilder med hög detaljnivå.
- Beräknade tomografi (CT) -skanningar kombinerar flera röntgenbilder för att skapa en tvärsnittsbild av din hjärna.
Psykiatriska test
Din läkare kan fråga dig att genomgå en psykiatrisk utvärdering. Denna utvärdering kontrollerar dina förmågor, känslomässiga tillstånd och beteendemönster. En psykiater kommer också leta efter tecken på nedsatt tänkande.
Du kan bli testad för missbruk för att se om droger kan förklara dina symtom.
Genetisk testning
Om du har flera symtom i samband med Huntingtons sjukdom, kan din läkare rekommendera genetisk testning. Ett genetiskt test kan definitivt diagnostisera detta tillstånd.
Genetisk testning kan också hjälpa dig att bestämma om du ska ha barn eller inte. Vissa människor med Huntingtons vill inte riskera att passera den defekta genen till nästa generation.
Vad är behandlingarna för Huntingtons sjukdom?
mediciner
Medicin kan ge lättnad från några av dina fysiska och psykiatriska symtom. De typer och mängder läkemedel som behövs kommer att förändras när ditt tillstånd utvecklas.
- Otillbörliga rörelser kan behandlas med tetrabenazin och antipsykotiska läkemedel.
- Muskelstivhet och ofrivilliga muskelkontraktioner kan behandlas med diazepam.
- Depression och andra psykiatriska symtom kan behandlas med antidepressiva medel och humörstabiliserande läkemedel.
Terapi
Fysioterapi kan hjälpa till att förbättra din samordning, balans och flexibilitet. Med denna träning förbättras din rörlighet, och fall kan förhindras.
Arbetsterapi kan användas för att utvärdera dina dagliga aktiviteter och rekommendera enheter som hjälper till med:
- rörelse
- ätande och drickande
- badning
- klär på sig
Talterapi kan hjälpa dig att tala tydligt. Om du inte kan tala, lär du dig andra typer av kommunikation. Talterapeuter kan också hjälpa till med att svälja och äta problem.
Psykoterapi kan hjälpa dig att arbeta genom emotionella och psykiska problem. Det kan också hjälpa dig att utveckla hanteringsförmåga.
Vad är långsiktiga utsikterna för Huntingtons sjukdom?
Det finns inget sätt att stoppa denna sjukdom från att utvecklas. Progressionsgraden skiljer sig åt för varje person och beror på antalet genetiska upprepningar som finns i dina gener. Ett lägre antal betyder vanligtvis att sjukdomen kommer att utvecklas långsammare.
Människor med Huntingtons sjukdom i vuxenuppkomst lever vanligen i 15 till 20 år efter att symtom börjar dyka upp. Den tidiga inledningsformen går generellt i snabbare takt. Människor får leva i endast 10 till 15 år efter symptomets början.
Orsaker till dödsfall bland personer med Huntingtons sjukdom är:
- infektioner, såsom lunginflammation
- självmord
- skador från att falla
- komplikationer från att inte kunna svälja
Hur kan jag klara av Huntingtons sjukdom?
Om du har problem med att klara ditt tillstånd, överväga att gå med i en supportgrupp. Det kan hjälpa till att träffa andra människor med Huntingtons sjukdom och dela dina farhågor.
Om du behöver hjälp med att utföra dagliga uppgifter eller komma runt, kontakta hälsovårds- och socialtjänsten i ditt område. De kan kanske ställa in dagtid vård.
Rådfråga din läkare om vilken typ av vård du kan behöva när ditt tillstånd utvecklas. Du kan behöva flytta till en assisterad levnadsanläggning eller inrätta vårdhem i hemmet.
