Vad är Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom är en sällsynt genetisk störning som stör stämningen av corpus callosum, vilket är strukturen som förbinder de två sidorna av hjärnan. Hos personer med Aicardi syndrom är corpus callosum antingen delvis eller helt saknas. Störningen uppstår nästan uteslutande hos nyfödda tjejer. Medicinska forskare tror inte att sjukdomen är överförd från föräldrarna till deras barn.
Den exakta orsaken till Aicardi syndrom är inte känd. Det anses emellertid vara orsakat av en första gångsmutation i barnets gener. Eftersom störningen främst påverkar kvinnor, tror forskarna att mutationen specifikt uppstår på X-kromosomen, som är en av de två sexkromosomerna. Kvinnor har två X-kromosomer. Män har vanligtvis en X-kromosom och en Y-kromosom.
Personer med Aicardi syndrom har ofta följande:
- en partiell eller fullständig frånvaro av corpus callosum
- infantila spasmer eller anfall som börjar under linda
- chorioretinal lacunae eller lesioner i det ljuskänsliga skiktet av vävnad på ögans baksida
Inte alla personer med Aicardi syndrom har dessa egenskaper. Vissa människor kan dock visa ytterligare avvikelser i hjärnan, ögonen och ansikten. Svårighetsgraden av symtom varierar signifikant från en person till en annan. Vissa har mycket allvarliga anfall och kan inte överleva förbi barndomen, medan andra har mildare symtom och kan leva väl i vuxen ålder.
Vad är symtomen på Aicardi syndrom?
Aicardis syndromssymptom förekommer vanligen hos spädbarn mellan 2 och 5 månader gamla. Ditt barn kan börja rycka eller ha infantila spasmer, en typ av anfall som förekommer hos spädbarn. Dessa anfall kan utvecklas till epilepsi senare i livet. Ditt barn kan också utveckla gulliga fläckar på ögonen. Lesioner på näthinnan, som är det ljuskänsliga skiktet av vävnad vid ögat, orsakar dessa fläckar.
Andra symptom på Aicardi syndrom inkluderar:
- ett kolobom, vilket är ett hål eller gap i ett av ögonkonstruktionerna
- onormalt små ögon
- ett ovanligt litet huvud
- handen deformiteter
- Intellektuella funktionshinder
- utvecklingsförseningar
- svårt att äta
- diarre
- förstoppning
- gastroesofageal reflux
- spasticitet, vilket är ett tillstånd som orsakar styva och styva muskler
Ytterligare symtom på Aicardi syndrom inkluderar ryggraden och ryggradsavvikelser, såsom skolios. Barn med denna sjukdom kan också ha ovanliga ansiktsdrag, till exempel en smalare näsa, större öron eller ett mindre utrymme mellan överläpp och näsa. Eftersom Aicardi syndrom kan leda till dåligt utvecklade ögon kan barn uppleva nedsatt syn eller blindhet.
Forskare har också funnit att hjärnan hos barn med Aicardi syndrom kan ha färre veck och spår än en normal hjärna. Vätskefyllda cystor kan också vara närvarande i hjärnan.
Vad orsakar Aicardi syndrom?
Aicardi syndrom förekommer oftast hos både kvinnor och hos pojkar med Klinefelters syndrom, ett tillstånd där en man har en extra X-kromosom. Av dessa skäl tror forskarna att störningen orsakas av en defekt på X-kromosomen.
Människor har normalt 46 kromosomer i varje cell. Två av 46 kromosomer är sexkromosomer, kända som X och Y. De hjälper till att avgöra om någon kommer att utveckla manliga eller kvinnliga könsegenskaper. Kvinnor har två X-kromosomer, medan män har vanligtvis en X-kromosom och en Y-kromosom.
Under den normala utvecklingen av ett embryo borde det endast finnas en aktiv X-kromosom i varje cell. Detta innebär att en av de två X-kromosomerna i ett kvinnligt embryo måste slumpmässigt deaktivera under cellbildning. I fallet med Aicardi-syndrom tror forskare att deaktiveringen av X-kromosomerna inte skiljer sig slumpmässigt. Som ett resultat är en X-kromosom aktiv i mer än hälften av kroppens cellformationer. Detta kallas "skev X-inaktivering."
Forskare har ännu inte bestämt den exakta genen som orsakar skev X-inaktivering, så orsaken till sjukdomen är fortfarande inte känd. Denna brist på information gör det också svårt att bestämma riskfaktorerna för Aicardi syndrom.
Hur diagnostiseras Aicardi syndrom?
Läkare kan vanligtvis diagnostisera Aicardi syndrom baserat på symtomen. Men eftersom varje barn kan uppvisa olika symptom kan ytterligare tester behövas. Några test som används för att hjälpa läkare att göra en diagnos är:
- ögonprov
- ett elektroencefalogram (EEG), som utvärderar hjärnans elektriska aktivitet och detekterar anfallsaktivitet
- en MR- eller CT-skanning, som ger detaljerade anatomiska bilder av huvudet och hjärnan
Hur behandlas Aicardi syndrom?
Det finns ingen bot för Aicardi syndrom vid denna tidpunkt. Dock kan vissa symptom hanteras med behandling. Den vanligaste behandlingsmetoden innefattar kontroll av anfall och spasmer som orsakas av sjukdomen. Det finns också program tillgängliga för att hjälpa både barn och deras föräldrar att klara de intellektuella funktionshinderna och utvecklingsförseningarna som vanligtvis följer Aicardi syndrom. Ditt barns läkare kommer sannolikt att hänvisa till en barnläkare för ytterligare utvärdering. En pediatrisk neurolog är en läkare som specialiserat sig på behandling av nervsystemet hos barn. De kan hjälpa ditt barn med långvarig hantering av Aicardi syndrom. Läkare i dessa andra områden kan också vara kan också konsulteras baserat på syndromets symptom och svårighetsgrad:
- neurokirurgi
- oftalmologi
- ortopedi
- gastroenterologi
- sjukgymnastik
- talterapi
- arbetsterapi
Vad är utsikterna för människor med AICARDIS syndrom?
Barn med Aicardi syndrom tenderar att ha en kortare livslängd, men utsikterna är mycket beroende av intensiteten hos deras symtom.Nästan alla barn med sjukdomen har någon typ av intellektuell funktionshinder eller utvecklingsfördröjning.
Andra symptom kan dock variera beroende på personen. Vissa barn med Aicardi syndrom kan tala i korta meningar och gå själva. Andra kan behöva hjälp att gå och utföra andra dagliga uppgifter. I dessa fall kommer barnen sannolikt att behöva en vaktmästare för resten av livet. Prata med ditt barns läkare för att lära dig mer om ditt barns särskilda utsikter.
