Föräldrar till nyfödda brukar ha flera känslor som löper genom sina sinnen, inklusive kärlek, glädje, rädsla och vördnad. Men min fru och jag upplevde en känsla som inte är mycket vanlig: terror. Det beror på att vårdadatteren diagnostiserades med en dödlig sjukdom.
Rose var vår första födda. Hon var bara 2 månader gammal när hon utvecklade ett udda utslag. Jag är en barnläkare, och min fru är en barnsjuksköterska, så vi kände igen utslaget som petechiae, eller små prickar av rött som representerar brutna blodkärl i huden. Detta är vanligtvis ett oroligt tecken i en bebis. Senare bekräftade testen vår rädsla.
Rose hade ett antal blodplättar på 4000. Det normala intervallet är 150 000 till 350 000. Det innebar att en bra bump till huvudet kunde leda till massiv blödning i hennes hjärna.
Diagnos
Det var början på en lång mardröm för min familj. Rose var inlagd på grund av blodplätttransfusioner och stabiliserades. Vi började en lång process för att bestämma orsaken till hennes problem. Efter några månader diagnostiserade specialister Rose med aplastisk anemi, ett tillstånd där benmärgen misslyckas med att fungera effektivt.
Benmärg, ditt mjuka, svampiga centrum, är en biologisk fabrik som producerar alla tre blodelementen: röda blodkroppar för att transportera syre, vita blodkroppar för att bekämpa infektion och blodplättar för att läka och koagulera.
När benmärgen misslyckas, som vid aplastisk anemi, kan patienten inte leva utan frekventa transfusioner av blod och blodplättar. Det finns ingen sådan sak som en blodtransfusion med vita blodkroppar, men det finns vissa läkemedel som kan öka antalet vita blodkroppar.
Lyckligtvis var Rose vita celler bra, men hennes blodplättar och röda blodkroppar var bristfälliga. Hon överlevde på regelbundna transfusioner i nästan sju månader. Men det var allt en försenande åtgärd. Rose kunde inte leva i obestämd tid på transfusioner. I början varade varje transfusion några veckor, men snart varade de bara dagar. Det var inte en långsiktig lösning. För Rose var det enda sättet att bota den här sjukdomen att ge henne en benmärgstransplantation.
Mer exakt är en benmärgstransplantation känd som en stamcellstransplantation. När de flesta hör om stamceller, tänker de på embryon som används för forskning. Men det är inte vad en stamcellstransplantation är.
Stamceller 101
Det finns många typer av stamceller. Några, som de från ett embryo, kallas pluripotenta stamceller. De kan bli allt i människokroppen, inklusive:
- hjärna
- lever
- mage
- öga
- tånagel
- livmoder
- öronloben
Men vad en patient som Rose behöver är något som kallas hematopoetiska stamceller, eller stamceller som blir till endast blodkomponenterna: röda blodkroppar, vita celler och blodplättar.
Traditionellt skördades dessa hematopoietiska eller blodstamceller genom att ta dem från benmärgen hos en levande givare, vanligtvis från höftbenet. Detta kallas en benmärgstransplantation.
Mer nyligen har forskare funnit ett sätt att ta blodstamcellerna som cirkulerar i våra blodkärl genom att ta bort blod från givaren. Detta skiljer ut stamcellerna och returnerar sedan resten av blodet till givaren, samtidigt som man bara ger stamcellerna till patienten. Detta kallas en perifer stamcellstransplantation.
Cord blood banking
Barnets navelsträng är också rik på dessa blodstamceller. Så en tredje typ av transplantation är en blodtransplantation av blodkroppar: tar cellerna i sladdblodet från antingen patienten eller någon annan baby och infunderar dessa celler i patienten. De migrerar sedan till benmärgen och börjar producera blodceller.
Många nya föräldrar är bekanta med denna teknik eftersom det finns privata ledningsblodbanker som marknadsför sina tjänster till förväntade mammor. För en avgift kommer banken att samla och lagra det nyfödda sladdarblodet, om det någonsin behövs för en blodtransplantation för den där barnen eller en syskon. Många par köper denna dyra tjänst som försäkring, om något som vår situation skulle hända med dem.
Men Rose s fall illustrerar felaktigheten i denna logik. I vår dotters fall var problemet hennes eget blod. Med hjälp av den sladden skulle blodet inte lösa problemet alls.
De flesta barn har "en givarkabel, inte ett eget blodkropp", säger Joanne Kurtzberg, professor i barnläkare vid Duke University School of Medicine. Hon är läkare som utförde den första blodtransplantationen i USA. Dr. Kurtzberg konstaterar att oddsen för ett barn som använder sitt eget blodkroppsblod är "väldigt mycket lågt", cirka 1 i 200 000.
Public cord blood banking
Så nu vad? Roses sladd, även om vi hade sparat det, skulle ha varit värdelöst. Hon hade inga syskon som kunde donera benmärg eller perifera blodstamceller. Lyckligtvis finns det en annan typ av bank som du inte hör ofta: en offentlig blodkrona.
En blodkropp med offentliga blodkärl samlar in navelsträngar, som normalt bara kasseras som medicinsk avfall. De skriver och lagrar dem. Detta görs utan kostnad för den givande mamman. När någon som Rose behöver en blodtransplantation, hittar banken en match och skickar den till sjukhuset där den kan användas för att rädda ett liv. Den patient som tar emot sladden (eller mer exakt, deras försäkringsbolag) faktureras för kostnaden.
Att få rätt match är kritiskt viktigt. Patientens etnicitet är nyckeln till matchen. Min fru är av irländsk härkomst, och mina morföräldrar kom från Mexiko, så att hitta en match för Rose skulle vara svårt. Minoritetspatienter har ofta en mycket svår tid att hitta en match på grund av det låga antalet donationer från minoritetsmödrar.
Lyckligtvis upprättades den första offentliga blodkronbanken i USA i New York, en sann smältpotte av världen.Någon generös kvinna som vi aldrig kommer att känna donerade hennes barns sladd till banken. Det var en rimlig match för Rose.
Snodtransplantationsförfarandet
Healthline Partner Solutions
Få svar från en läkare i minuter, när som helst
Har du medicinska frågor? Anslut dig till en styrelsecertifierad, erfaren läkare online eller via telefon. Barnläkare och andra specialister tillgängliga 24/7.
Under 1997 vid 9 års ålder genomgick Rose en blodtransplantering från denna icke-närstående givare. Vid den tiden var det ett riskabelt förfarande. Inte många centra skulle göra en sådan transplantation. Jag hade turen att jobba för en som gjorde: Lurie Children's Hospital i Chicago. Vi transplanterade Rose och väntade sedan.
Varje natt skulle antingen min fru eller jag vara kvar i rummet med Rose. Det fanns alla typer av restriktioner på grund av att hon i princip saknade ett immunförsvar tills transplantationen trädde i kraft.
Hon kunde inte ha besökare och min fru och jag kunde inte lämna sjukhusgolvet utan att duscha i det godkända badrummet på enheten. Hennes diet var allvarligt begränsad och hennes leksaker var alla speciellt rengjorda och behandlade. Vi gjorde allt det för en månad. Men det fungerade. Rose släpptes hem och behövde inte några fler transfusioner.
Sedan dess har det blivit upp och ner, men vår lilla Rose har blomstrat. Hon är nu 19 år gammal, en nybörjare på college och njuter av allt som livet har att erbjuda. Min fru och jag vet att vi är de lyckliga. Inte varje historia som vår har en lycklig avslutning.
Donera ditt barns sladdblod
Vi har lärt oss mycket under åren. Men den sak jag försöker vidarebefordra till förväntade föräldrar är att de borde överväga att donera barnets navelsträng till en offentlig ledningsbank. Det är gratis att göra detta.
Detta är särskilt viktigt om mamma eller pappa tillhör en minoritets etnisk grupp. Inte varje sjukhus i landet kan hantera sådana donationer, men många är. En fullständig lista över sjukhus och mer information finns på www.bethematch.org.
Takeaway
För tjugo år sedan, en främling gåva av något som normalt skulle kastas bort betydde skillnaden mellan liv och död för Rose. Vetenskap, innovation, teknik och generositeten hos den mänskliga andan sammandragte och välsignade oss med en sladd som räddade vår dotters liv. Vi kommer att vara tacksam för den kvinnan för alltid.
