Vad är muskeldystrofi?
Muskeldystrofi är en grupp av ärftliga sjukdomar som skadar och försvagar dina muskler över tiden. Denna skada och svaghet beror på bristen på ett protein som heter dystrofin, vilket är nödvändigt för normal muskelfunktion. Frånvaron av detta protein kan orsaka problem med att gå, svälja och muskelkoordinering.
Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi, som varierar i symptom och svårighetsgrad.
Muskeldystrofi kan förekomma i alla åldrar, men de flesta diagnoser uppstår i barndomen. Unga pojkar är mer benägna att få denna sjukdom än tjejer.
Prognosen för muskeldystrofi beror på typ och svårighetsgrad av symtom. Emellertid förlorar de flesta individer med muskeldystrofi förmågan att gå och så småningom behöver en rullstol. Det finns ingen känd botemedel mot muskeldystrofi, men vissa behandlingar kan hjälpa till.
Vad är symtomen på muskeldystrofi?
Det finns mer än 30 olika typer av muskeldystrofi. Det finns nio olika kategorier som används för diagnos.
Duchennes muskeldystrofi
Denna typ av muskeldystrofi är den vanligaste bland barn. Majoriteten av de drabbade personerna är pojkar. Det är sällsynt för tjejer att utveckla det. Symptomen inkluderar:
- problem att gå
- förlust av reflexer
- svårighet att stå upp
- dålig hållning
- benförtunning
- skolios, vilket är en onormal krökning av din ryggrad
- mild intellektuell försämring
- andningssvårigheter
- sväljande problem
- lung- och hjärtsvaghet
Personer med Duchenne muskeldystrofi behöver vanligtvis en rullstol före sina tonår. Livslängden för de med denna sjukdom är sena tonåren eller 20-talet.
Becker muskeldystrofi
Becker muskeldystrofi liknar Duchenne muskeldystrofi, men den är mindre allvarlig. Denna typ av muskeldystrofi påverkar också vanligare killar. Muskelsvaghet uppträder huvudsakligen i dina armar och ben, med symtom som uppträder mellan 11 och 25 år. Andra symptom på Becker muskeldystrofi inkluderar:
- går på tårna
- frekventa fall
- muskelkramp
- problem att komma upp från golvet
Många med denna sjukdom behöver inte en rullstol tills de är i mitten av 30-årsåldern eller äldre, och en liten andel personer med denna sjukdom behöver aldrig en. De flesta med Becker muskeldystrofi lever till medelålders eller senare.
Medfödd muskeldystrofi
Medfödda muskeldystrofer är ofta uppenbara mellan födseln och 2 år. Det är då föräldrar börjar märka att deras barns motorfunktioner och muskelkontroll inte utvecklas som de borde. Symtomen varierar och kan inkludera:
- muskelsvaghet
- dålig motorstyrning
- oförmåga att sitta eller stå utan stöd
- skolios
- fotdeformiteter
- problem att svälja
- andningsproblem
- synproblem
- talproblem
- intellektuell försämring
Medan symptomen varierar från mild till svår, kan majoriteten av personer med medfödd muskeldystrofi inte sitta eller stå utan hjälp. Livslängden hos någon med denna typ varierar också beroende på symtomen. Några personer med medfödd muskeldystrofi dör i barnets ålder medan andra lever till vuxen ålder.
Myotonisk dystrofi
Myotonisk dystrofi kallas även Steiners sjukdom eller dystrophia myotonica. Denna form av muskeldystrofi orsakar myotoni, vilket är en oförmåga att slappna av i musklerna efter att de har kommit ut. Myotonia är exklusiv för denna typ av muskeldystrofi.
Myotonisk dystrofi kan påverka din:
- ansiktsmuskler
- centrala nervsystemet
- binjurarna
- hjärta
- sköldkörtel
- ögon
- mag-tarmkanalen
Symtom förekommer oftast först i ansiktet och nacken. De inkluderar:
- hängande muskler i ditt ansikte, vilket ger en tunn, häckig look
- svårighet att lyfta nacken på grund av svaga nackmuskler
- svårt att svälja
- droopy ögonlock eller ptosis
- tidig skallighet i framsidan av hårbotten
- dålig syn, inklusive katarakt
- viktminskning
- ökad svettning
Denna dystrofi typ kan också orsaka impotens och testikelatrofi hos män. Hos kvinnor kan det orsaka oregelbundna perioder och infertilitet.
Myotoniska dystrofi diagnoser är vanligast hos vuxna i 20-årsåldern och 30-talet. Medan dess symtom kan påverka din livskvalitet är de flesta symptomen inte livshotande. Människor med myotonisk dystrofi lever ofta ett långt liv.
Facioscapulohumeral (FSHD)
Facioscapulohumeral muskeldystrofi (FSHD) är också känd som Landouzy-Dejerine sjukdom. Denna typ av muskeldystrofi påverkar musklerna i ansiktet, axlarna och överarmarna. FSHD kan orsaka:
- svårighet att tugga eller svälja
- snedställda axlar
- ett krökt utseende på munnen
- ett vingeliknande utseende på axelbladen
Ett mindre antal personer med FSHD kan utveckla hörsel- och andningsbesvär.
FSHD tenderar att gå långsamt. Symtom uppträder vanligtvis under dina tonår, men de förekommer ibland inte förrän i 40-talet. De flesta med detta tillstånd lever hela livet.
Limb-girdle muskeldystrofi
Limb-girdle muskeldystrofi orsakar försvagning av musklerna och en förlust av muskelmassa. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i dina axlar och höfter, men det kan också uppstå i ben och nacke. Det kan hända att det är svårt att gå upp ur en stol, gå upp och ner för trappan och bära tunga föremål om du har lemmig muskeldystrofi. Du kan också snubbla och falla lättare.
Limb-girdle muskeldystrofi påverkar både män och kvinnor. De flesta människor med denna form av muskeldystrofi är inaktiverade vid 20 års ålder. Många har dock en normal förväntad livslängd.
Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD)
Oculopharyngeal muskeldystrofi orsakar svaghet i dina ansikts-, nacke- och axelmuskler. Andra symtom är:
- hängande ögonlock
- problem att svälja
- röständringar
- synproblem
- hjärtproblem
- svårt att gå
OPMD förekommer hos både män och kvinnor. Individer får vanligtvis diagnoser i 40- eller 50-talen.
Distal muskeldystrofi
Distal muskeldystrofi kallas också distal myopati. Det påverkar musklerna i din:
- underarmar
- händer
- kalvar
- fötter
Det kan också påverka ditt andningsorgan och hjärtmuskler. Symtomen tenderar att utvecklas långsamt och inkluderar förlust av bra motoriska färdigheter och svårigheter att gå. De flesta människor, både män och kvinnor, diagnostiseras med distal muskeldystrofi mellan 40 och 60 år.
Emery-Dreifuss muskeldystrofi
Emery-Dreifuss muskeldystrofi tenderar att påverka fler pojkar än tjejer. Denna typ av muskeldystrofi börjar vanligtvis i barndomen. Symptomen inkluderar:
- svaghet i överarms- och benkroppen
- andningsproblem
- hjärtproblem
- förkortning av musklerna i ryggraden, nacken, fotled, knän och armbågar
De flesta individer med Emery-Dreifuss muskeldystrofi dör i mitten av vuxenlivet från hjärta eller lungfel.
Hur diagnostiseras muskeldystrofi?
Ett antal olika test kan hjälpa din läkare att diagnostisera en muskeldystrofi. Din läkare kan:
- testa ditt blod för de enzymer som frigörs av skadade muskler
- testa ditt blod för de genetiska markörerna av muskeldystrofi
- utför ett elektromyografi-test på din muskels elektriska aktivitet med hjälp av en elektrodnål som kommer in i muskeln
- utföra en muskelbiopsi för att testa ett prov av din muskel för muskeldystrofi
Hur behandlas muskeldystrofi?
Det finns för närvarande inget botemedel mot muskeldystrofi, men behandlingar kan hjälpa till att hantera dina symtom och sakta sjukdomsprogressionen. Behandlingar beror på dina symtom.
Behandlingsalternativ inkluderar:
- kortikosteroid läkemedel, som hjälper till att stärka dina muskler och långsamma muskler försämring
- assisterad ventilation om respiratoriska muskler påverkas
- medicinering för hjärtproblem
- kirurgi för att hjälpa till att korrigera förkortningen av dina muskler
- kirurgi för att reparera grå starr
- kirurgi för behandling av skolios
- kirurgi för att behandla hjärtproblem
Terapi har visat sig vara effektiv. Du kan stärka dina muskler och behålla ditt rörelseområde med hjälp av fysisk terapi. Arbetsterapi kan hjälpa dig:
- bli mer oberoende
- förbättra dina coping färdigheter
- förbättra dina sociala färdigheter
- få tillgång till samhällstjänster
