Vad är makrocefali?
Makrocephaly refererar till ett alltför stort huvud hos spädbarn. Inte alla fall av makrocefali är orsak till larm. Det är emellertid ofta ett tecken på andra komplikationer eller tillstånd i hjärnan.
Det finns en allmän standard som används för att definiera makrocefali: när omkretsen av en persons huvud är mer än två standardavvikelser över genomsnittet för deras ålder eller större än 98: e percentilen.
Vad orsakar makrocefali?
Makrocefali är inte ett tillstånd i sig. Det är ett symptom på andra förhållanden. Godartad familjel makrocefali är ett ärftligt tillstånd där en familj är predisponerad för att ha en större huvudomkrets.
Ibland finns det ett problem med hjärnan, såsom hydrocephalus eller överskottsvätska. Dessa underliggande förhållanden kommer att kräva behandling.
Godartad extra-axiell insamling är ett tillstånd där det finns en liten mängd vätska i hjärnan. Mängden vätska är så liten att det inte kräver behandling.
Andra förhållanden som kan orsaka makrocefali inkluderar:
- hjärntumörer
- intrakraniell blödning
- kroniska hematom och andra skador
- Morquio syndrom
- Hurlers syndrom
Motsvarande symptom
Vissa barn kommer att ha godartad makrocefali. Många av dessa barn kommer inte att uppleva några andra symtom förutom en större huvudomkrets.
I andra fall kan barn uppleva utvecklingsförseningar. Dessa inkluderar förseningar när det gäller att uppnå lärande milstolpar. Andra symtom är:
- mentala funktionshinder eller förseningar
- snabb huvudtillväxt
- långsammare tillväxt av resten av kroppen
- komorbiditet med andra tillstånd, inklusive autism eller epilepsi
Makrocefala riskfaktorer
Det finns vissa faktorer som ökar sannolikheten för makrocefali. Genetik är en faktor som är tänkt att spela en roll. Familial macrocephaly är ett ärftligt tillstånd. Det anses också att barn med autism har en större sannolikhet för makrocefali. En studie uppskattar att makrocefali kommer att framgå av 15 till 35 procent av barn med autism.
Övriga riskfaktorer inkluderar:
- hydrocefalus
- Alexander sjukdom
- Canavan sjukdom
- neurofibromatos
- en mamma som är infekterad med Zika-virus under graviditeten
Det finns inga tecken på att makrocefalier påverkar barn av ett visst kön, nationalitet eller ras oftare.
Hur diagnostiseras makrocefali?
En barnläkare kan diagnostisera makrocefali med en undersökning av spädbarnets huvudmått från födsel till nutid. De kan också utföra neurologiska tester. Dessa kan innefatta en CT-skanning, ultraljud eller MR för att få en bättre titt på huvudet och hjärnan.
Eftersom makrocefali kan vara ett symptom, kommer din läkare att utvärdera spädbarnets huvud för att bestämma om det finns en ökning av trycket. Tecken på ökat tryck inkluderar kräkningar, irritabilitet och huvudvärk. Läkaren kommer också att leta efter utblåsta vener och ögonproblem. Dessa symtom kommer att motivera ytterligare neurologisk utvärdering för att bestämma det underliggande problemet och dess svårighetsgrad.
Var noga med att berätta för din läkare om någon familjhistoria med större än genomsnittlig huvudstorlek.
Hur behandlas makrocefali?
Behandling för makrocefali beror på diagnosen.
Om testen indikerar inga problem och hjärnskanningar återkommer normalt, fortsätter spädbarnets huvud att övervakas. Under övervakningsfasen rekommenderas föräldrar att titta på:
- en utbuktande mjuka fläck
- kräkningar
- brist på intresse för mat
- onormala rörelser i ögonen
- överdriven sömn
- irritabilitet
Makrocefali hos vuxna
Studier av makrocefali hos vuxna är begränsade. Det beror bland annat på att huvudmätningar ofta endast tas under en barns utveckling. Makrocefali hos vuxna definieras som en occipitofrontal (huvud) omkrets upp till tre standardavvikelser över genomsnittet. Det kan också definieras som en hjärna som väger mer än 1800 gram på grund av expansion av cerebral vävnad. De flesta vuxna med makrocefali har inte kontinuerlig tillväxt genom vuxen ålder.
Makrocefali komplikationer
Komplikationer uppträder sällan med godartad makrocefali. Men de kan förekomma i alla typer av makrocefalier. Människor med övervikt i hjärnan kan uppleva hjärnstammens kompression. Detta kräver ett kirurgiskt förfarande för att dekomprimera hjärnstammen.
Hydrocephalus, eller en onormalt hög ackumulering av cerebrospinalvätska i hjärnan, ses vanligen hos personer med makrocefali.
Andra komplikationer inkluderar:
- anfall eller epilepsi
- perinatala riskfaktorer
- neurologisk komorbiditet eller samexistensen av två tillstånd (detta kan leda till andra komplikationer och hälsoproblem)
Vad är utsikterna för makrocefali?
Spädbarn med godartad familjel makrocefali växer vanligtvis upp för att leva normala liv utan några större komplikationer. I andra fall beror utsikterna för makrocefali på vad som orsakade tillståndet och dess svårighetsgrad.
