Vad är medullär cystisk njursjukdom?
Medullär cystisk njursjukdom (MCKD) är ett sällsynt tillstånd där små, vätskefyllda säckar kallas cyster bildas i mitten av njurarna. Ärrbildning förekommer också i njurarnas tubuler. Urin reser i tubulär från njurarna och genom urinvägarna. Ärrningen gör att dessa tubulat fungerar.
För att förstå MCKD hjälper det att veta lite om dina njurar och vad de gör. Dina njurar är två bönformade organ om storleken på en sluten näve. De är placerade på vardera sidan av din ryggrad, nära mitten av ryggen.
Dina njurar filtrerar och rengör ditt blod - varje dag, cirka 200 kvarts blod passerar genom dina njurar. Det rena blodet återvänder till ditt cirkulationssystem. Avfallsprodukter och extravätska blir urin. Urinen sänds till blåsan och så småningom avlägsnas från din kropp.
Skador som orsakas av MCKD leder njurarna till att producera urin som inte är tillräckligt koncentrerad. Med andra ord är din urin för vattnig och saknar den rätta mängden avfall. Som ett resultat kommer du att sluta att urinera mycket mer vätska än normalt (polyuria) eftersom din kropp försöker bli av med allt extra avfall. Och när njurarna producerar för mycket urin, försvinner vatten, natrium och andra viktiga kemikalier.
Med tiden kan MCKD leda till njursvikt.
Typer av MCKD
Juvenil nefronofthis (NPH) och MCKD är mycket nära besläktade. Båda förhållandena orsakas av samma typ av njurskada och resulterar i samma symptom.
Den stora skillnaden är åldern på grund av början. NPH uppträder vanligen mellan åldrarna 10 och 20, medan MCKD är en vuxenöverskridande sjukdom.
Dessutom finns det två delmängder av MCKD: typ 2 (vanligtvis påverkar vuxna i åldern 30 till 35) och typ 1 (vanligtvis påverkar vuxna i åldern 60-65 år).
Orsaker till MCKD
Både NPH och MCKD är autosomala dominanta genetiska förhållanden. Det betyder att du bara behöver få genen från en förälder att utveckla störningen. Om en förälder har genen, har ett barn en 50 procent chans att få det och utveckla tillståndet.
Förutom ålder av början är den andra stora skillnaden mellan NPH och MCKD att de orsakas av olika genetiska defekter.
Medan vi fokuserar på MCKD här, är mycket av det vi diskuterar också tillämpligt på NPH.
Symptom på MCKD
Symptomerna på MCKD ser ut som symptom på många andra tillstånd, vilket gör det svårt att göra en diagnos. Dessa symtom inkluderar:
- överdriven urinering
- ökad urineringstid på natten (nocturi)
- lågt blodtryck
- svaghet
- saltbehov (på grund av överskott av natriumförlust från ökad urinering)
När sjukdomen fortskrider kan njursvikt (även känd som njursjukdom i slutstadiet) resultera. Symtom på njursvikt kan innehålla följande:
- blåmärken eller blödningar
- lätt trött
- täta hicka
- huvudvärk
- förändringar i hudfärg (gul eller brun)
- klåda i huden
- muskelkramper eller rubbning
- illamående
- förlust av känsla i händer eller fötter
- kräkningar blod
- blodiga avföring
- viktminskning
- svaghet
- kramper
- förändringar i mentala tillstånd (förvirring eller förändrad alertness)
- koma
Testning och diagnostisering av MCKD
Om du har symtom på MCKD kan din läkare beställa ett antal olika test för att bekräfta din diagnos. Blod- och urintest kommer att vara det viktigaste för att identifiera MCKD.
Fullständig blodräkning
Ett fullständigt blodtal ser på ditt totala antal röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar. Detta test söker efter anemi och tecken på infektion.
BUN-test
Test av blodurea kväve (BUN) letar efter mängden urea, en nedbrytningsprodukt av protein, vilket är förhöjd när njurarna inte fungerar ordentligt.
Urinsamling
En 24-timmars urinsamling kommer att bekräfta överdriven urinering, dokumentera volymen och förlusten av elektrolyter och mäta kreatininclearance. Kreatininclearance kommer att avslöja om njurarna fungerar ordentligt.
Blodkreatinintest
Ett blodkreatinintest kommer att göras för att kontrollera din kreatininnivå. Kreatinin är en kemisk avfallsprodukt som produceras av musklerna, som filtreras ut ur kroppen genom dina njurar. Detta används för att jämföra nivån av blodkreatinin med njurekreatininclearance.
Urinsyra-test
Ett urinsyra-test kommer att utföras för att kontrollera urinsyrahalten. Urinsyra är en kemikalie skapad när din kropp bryter ner vissa livsmedelsämnen. Urinsyra passerar ur kroppen genom urinen. Nivåerna av urinsyra är vanligtvis höga hos människor som har MCKD.
Urinprov
En urinanalys görs för att analysera färg, gravitation och pH (sur eller alkalisk) nivå av din urin. Dessutom kommer din urinsediment att kontrolleras för blod, protein och cellinnehåll. Denna testning hjälper läkaren att bekräfta en diagnos eller utesluta andra möjliga störningar.
Imaging test
Förutom blod och urintester kan din läkare också beställa en CT-skanning i buken / njurarna. Detta test använder röntgenbilder för att se njurarna och inuti buken. Detta kan hjälpa till att utesluta andra potentiella orsaker till dina symtom.
Din läkare kan också vilja utföra en njur ultraljud för att visualisera cystorna på njurarna. Det här är att bestämma omfattningen av njurskador.
Biopsi
I en njurbiopsi kommer en läkare eller annan hälsovårdspersonal att ta bort en liten bit av njurvävnad för att undersöka den i ett labb under ett mikroskop. Detta kan hjälpa till att utesluta andra möjliga orsaker till dina symtom, inklusive infektioner, ovanliga insättningar eller ärrbildning.
En biopsi kan också hjälpa din läkare att bestämma njurcancerstadiet.
Hur behandlas MCKD?
Det finns ingen bot för MCKD.Behandling av tillståndet består av ingrepp som försöker minska symtomen och sakta sjukdomsprogressionen.
I de tidiga skeden av sjukdomen kan din läkare rekommendera att öka ditt intag av vätskor. Du kan också behöva ta ett salttillskott för att undvika uttorkning.
När sjukdomen fortskrider kan njursvikt resultera. När detta inträffar kan du bli skyldig att genomgå dialys. Dialys är en process där en maskin tar bort avfall från kroppen att njurarna inte längre kan filtrera ut.
Även om dialys är en livsuppehållande behandling kan personer med njursvikt också kunna genomgå en njurtransplantation.
Långsiktiga komplikationer av MCKD
Komplikationerna hos MCKD kan påverka olika organ och system. Dessa inkluderar:
- anemi (lågt järn i blodet)
- försvagning av benen, vilket leder till frakturer
- kompression av hjärtat på grund av vätskeuppbyggnad (hjärt-tamponad)
- förändringar i sockermetabolism
- hjärtsvikt
- njursvikt
- sår i magen och tarmarna
- överdriven blödning
- högt blodtryck
- infertilitet
- menstruella problem
- nervskada
Vad är utsikterna för MCKD?
MCKD leder till njursjukdom i slutstadiet - med andra ord kommer njursvikt att uppstå i slutändan. Vid den tiden måste du ha en njurtransplantation eller genomgå dialys regelbundet för att hålla din kropp fungerande på rätt sätt. Tala med din läkare om dina alternativ.
