Vad är en cystisk fibrosbärare?
Cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som påverkar körtlarna som gör slem och svett. Barn kan födas med cystisk fibros om varje förälder bär en felaktig gen för sjukdomen. Någon med en normal CF-gen och en felaktig CF-gen är känd som en cystisk fibrosbärare. Du kan vara en bärare och har inte själva sjukdomen.
Många kvinnor upptäcker att de är bärare när de blir eller försöker bli gravid. Om deras partner också är en bärare kan deras barn födas med sjukdomen.
Ska mitt barn födas med cystisk fibros?
Om du och din partner är båda bärare, kommer du sannolikt att förstå hur sannolikt det är att ditt barn kommer att födas med cystisk fibros. När två CF-bärare har en bebis finns det 25 procent chans att deras barn kommer att födas med sjukdomen och en 50 procent chans att deras barn kommer att vara bärare av en CF-genmutation, men inte själva sjukdomen. En av fyra barn kommer varken att vara bärare eller ha sjukdomen, och därför bryta kedjan av ärftlighet.
Många bärare par bestämmer sig för att genomgå ett genetiskt screeningstest på deras embryon, kallad preimplantation genetisk diagnos (PGD). Detta test är gjort före graviditet på embryon som förvärvas genom in vitro fertilization (IVF). I PGD extraheras en eller två celler från varje embryo och analyseras för att bestämma om barnet kommer att:
- har cystisk fibros
- vara en bärare av sjukdomen
- har inte den defekta genen alls
Avlägsnandet av celler påverkar inte embryonerna negativt. När du väl vet denna information om dina embryon kan du bestämma vilken som ska ha implanterats i livmodern i hopp om att en graviditet kommer att inträffa.
Cystisk fibros orsakar infertilitet?
Kvinnor som är bärare av CF upplever inte infertilitetsproblem på grund av det. Några män som är bärare har en viss typ av infertilitet. Denna infertilitet orsakas av en saknad kanal, som kallas vas deferens, som transporterar spermier från testiklarna till penis. Män med denna diagnos har möjlighet att få sina spermier återhämtat kirurgiskt. Spermierna kan sedan användas för att implantera deras partner genom en behandling som kallas intracytoplasmisk spermieinjektion (ICSI).
I ICSI injiceras en enda spermie i ett ägg. Om befruktning sker, implanteras embryot i kvinnans livmoder genom in vitro fertilisering. Eftersom inte alla män som är bärare av CF har infertilitetsproblem, är det viktigt att båda parter testas för den defekta genen.
Även om båda är bärare kan du få friska barn.
Kommer jag få några symtom om jag är bärare?
Många CF-bärare är asymptomatiska, vilket betyder att de inte har några symtom. Cirka en av 31 amerikaner är en symptomlös bärare av en defekt CF-gen. Andra bärare upplever symtom, som vanligtvis är milda. Symtom inkluderar:
- andningsbesvär, såsom bronkit och sinusit
- pankreatit
Hur vanliga är cystiska fibrosebärare?
Cystiska fibrosebärare finns i alla etniska grupper. Följande är uppskattningar av CF-genmutationsbärarna i USA enligt etnicitet:
- Kaukasier: en i 29
- Hispanics: en i 46
- Afroamerikaner: en i 65
- Asiatiska amerikaner: en i 90
Oavsett din etnicitet eller om du har en familjehistoria av cystisk fibros, borde du bli testad.
Finns det behandlingar för cystisk fibros?
Det finns inget botemedel mot cystisk fibros, men livsstilsval, behandlingar och mediciner kan hjälpa människor med CF att leva hela livet, trots de utmaningar de står inför.
Cystisk fibros påverkar främst andningsorganen och matsmältningsvägarna. Symtom kan sträcka sig i allvar och förändras över tid. Detta gör att behovet av proaktiv behandling och övervakning från medicinska specialister är särskilt viktigt. Det är viktigt att hålla immuniseringar aktuella och för att upprätthålla en rökfri miljö.
Behandlingen fokuserar typiskt på:
- upprätthålla lämplig näring
- förebyggande eller behandling av tarmblockeringar
- eliminerar slem från lungorna
- förhindra infektion
Läkare ordinerar ofta läkemedel för att uppnå dessa behandlingsmål, inklusive:
- antibiotika för att förebygga och behandla infektion, främst i lungorna
- orala pankreas enzymer som hjälper till vid matsmältningen
- slemhinnande läkemedel för att stödja lossning och avlägsnande av slem från lungorna genom hosta
Andra vanliga behandlingar inkluderar bronkodilatorer, som hjälper till att hålla luftvägarna öppna och fysisk terapi för bröstet. Matningsrör används ibland över natten för att säkerställa tillräcklig kaloriförbrukning.
Människor med allvarliga symtom drabbar ofta kirurgiska ingrepp, som t ex näspolvavlägsnande, tarmblodkirurgi eller lungtransplantation.
Behandlingar för CF fortsätter att förbättras och med dem gör det också kvaliteten och livslängden för dem som har det.
Syn
Om du hoppas att vara förälder och ta reda på att du är en operatör, är det viktigt att du kommer ihåg att du har alternativ och kontroll över situationen.
Hur kan jag provas på CF?
Den amerikanska kongressen för obstetrikere och gynekologer (ACOG) rekommenderar att man erbjuder screening av bärare för alla kvinnor och män som vill bli föräldrar. Carrier screening är ett enkelt förfarande. Du måste tillhandahålla antingen ett blod- eller salivprov, som förvärvas via en munpinne. Provet kommer att skickas ut till ett laboratorium för analys och ge information om ditt genetiska material (DNA) och bestämma om du bär en mutation av CF-genen.
