Vad är en imperforat anus?
En imperforerad anus är en fosterskada som händer medan din baby fortfarande växer i livmodern. Denna defekt innebär att din bebis har en felaktigt utvecklad anus, och kan därför inte passera avföring normalt från deras rektum ut ur kroppen.
Enligt Cincinnati Children's Hospital har ungefär 1 av 5 000 barn en imperforerad anus eller annan missbildning av anus eller endot. Det förekommer oftare hos pojkar än tjejer. Endotum, blåsor och vagina hos ett kvinnligt barn med en imperforat anus delar ibland en stor öppning. Denna öppning kallas en cloaca.
Villkoren utvecklas i livmodern under femte till sjunde veckan av graviditeten. Orsaken är okänd. Många gånger barn med detta tillstånd har också andra defekter i ändtarmen.
Läkare kan vanligtvis diagnostisera detta tillstånd strax efter födseln. Detta är ett mycket allvarligt tillstånd som kräver omedelbar behandling. De flesta barn kommer att behöva operation för att reparera defekten. Utsikterna efter operationen är mycket positiva.
Vad är symtomen på en imperforerad anus?
Tecken på imperforat anus är vanligtvis uppenbara strax efter födseln. De inkluderar:
- ingen analöppning
- en analöppning på fel plats, som för nära skeden
- ingen pall i de första 24 till 48 timmarna av livet
- avföring som passerar genom fel plats, såsom urinröret, vagina, pungen eller botten av penis
- en svullnad buk
- en onormal koppling, eller fistel, mellan din barns rektum och deras reproduktionssystem eller urinvägar
Ungefär hälften av alla barn som är födda med imperforat anus har ytterligare abnormiteter. Några av dessa kan vara:
- njur- och urinvägsdefekter
- abnormaliteter i ryggraden
- luftrör eller trakeal, defekter
- esofageala defekter
- brister i armar och ben
- Down syndrom, vilket är ett kromosomalt tillstånd i samband med kognitiv fördröjning, intellektuell funktionshinder, ett karakteristiskt ansiktsutseende och svag muskelton
- Hirschsprungs sjukdom, vilket är ett tillstånd som innebär att det saknas nervceller i tjocktarmen
- duodenal atresi, vilket är en felaktig utveckling av tarmens första del
- medfödda hjärtfel
Hur diagnostiseras en imperforat anus?
En läkare kan vanligtvis diagnostisera en imperforerad anus genom att genomföra en fysisk tentamen efter födseln. En röntgen av buken och buk ultraljud kan hjälpa till att avslöja omfattningen av abnormiteterna.
Efter diagnosen imperforat anus bör din barns läkare också testa för andra avvikelser som är förknippade med detta tillstånd. Använda tester kan innefatta:
- Ryggradar i ryggraden för att detektera benabnormaliteter
- spinal ultraljud letar efter avvikelser i ryggraden eller ryggraden
- echocardiogram letar efter hjärtinfarkt
- MRI letar efter bevis på esofageala defekter som bildning av fistlar med luftröret eller luftröret
Vad är behandlingarna för en imperforat anus?
Detta tillstånd kräver nästan alltid kirurgi. Flera procedurer är ibland nödvändiga för att rätta till problemet. En tillfällig kolostomi kan också låta din barntid växa före operationen.
För en kolostomi skapar din barns kirurg två små öppningar, eller stom i buken. De fäster nedre delen av tarmarna till en öppning och den övre delen av tarmarna till den andra. En påse fastsatt på utsidan av kroppen fångar avfallsprodukter.
Den typ av korrigeringskirurgi som behövs beror på defektens särdrag, till exempel hur långt barnets rektum faller, hur det påverkar de närliggande musklerna och om fistlarna är inblandade.
I en perineal anoplasti stänger din bebis kirurg några fistlar så att rektum inte längre fästs i urinröret eller vagina. De skapar sedan en anus med normal positionering.
En genomträngningsoperation är när din barns kirurg drar ändtarmen ner och ansluter den till den nya anusen.
För att förhindra anus från förminskning kan det vara nödvändigt att sträcka anuset periodiskt. Detta kallas anal dilation. Du kan behöva repetera detta regelbundet i några månader. Din läkare kan lära dig hur du utför det här hemma.
Vad är den långsiktiga utsikterna?
Din läkare kommer att instruera dig om hur du utför anal dilations. Dessa säkerställer att analöppningen är stor nog för att tillåta avföring att passera.
Vissa barn upplever problem med förstoppning. Toalettträning kan ta lite längre tid. Avföring mjukgörare, enemas eller laxermedel kan vara nödvändigt för att lindra förstoppning senare i livet. Kirurgi kan vanligtvis fixa abnormiteterna, och de flesta barn gör det bra.
En kost som är hög i fiber och regelbunden uppföljningsvård under hela barndomen är fördelaktig.
