hemofili de kallar en ärftlig sjukdom som kännetecknas av brist på koagulationsfaktorer, där processen med blodkoagulation bromsar och blödningstiden ökar. Oftare drabbar hemofili på pojkar (utom hemofili C, som flickor också kan bli sjuka av).
Det finns tre typer av hemofili som skiljer sig från en koagulationsfaktor som är frånvarande i blodet:
- hemofili A - är den vanligaste, uppstår när det inte finns någon koagulationsfaktor VIII i blodet, vilket representeras av ett speciellt protein (anti-hemofilt globulin).
- hemofili B (julsjukdom) - uppstår med otillräcklig aktivitet av IX-koagulationsfaktorn eller julfaktorn.
- hemofili C är den mest sällsynta formen, uppstår med brist på XI-koagulationsfaktor.
Bärare (ledare) av hemofili-genen är kvinnor. Pojkar som är födda till en sådan kvinna har 50% chans att få denna sjukdom. Bärarna själva har som regel inga tecken på hemofili.
Hemofili - orsakerna till sjukdomen
Blodkoagulation (hemostas) är en viktig skyddsreaktion i kroppen, som aktiveras av vaskulär skada och blödning. Det tillhandahålls av speciella ämnen som kallas koagulationsfaktorer, såväl som små blodceller eller blodplättar. Framgångsrikt slutförande av koagulationsprocessen och stoppning av blödning är endast möjligt om alla koagulationsfaktorer finns, liksom ett tillräckligt antal blodplättar. Med en brist på vissa koagulationsfaktorer blir tidig hemostas omöjlig, det vill säga hemofili uppstår.
Hemofili - symtom på sjukdomen
Hemofili manifesteras huvudsakligen av följande symtom:
- långvarig blödning som börjar omedelbart eller inom några timmar efter att ha fått en skada, tanduttag eller spontant;
- utseendet på stora blåmärken (hematomer) efter mindre skador;
- frekventa näsblödningar;
- intraartikulär blödning (hemartros), vilket är en allvarlig komplikation av hemofili, kännetecknad av att blod tränger in i lederna och svår smärta, svullnad i lederna och nedsatt rörlighet.
- närvaro av blod i avföringen och i urinen.
Hemofili - diagnos av sjukdomen
Alla tre typer av hemofili kännetecknas av samma symtom, därför kan en eller annan typ av sjukdom diagnostiseras endast genom laboratorietester.
Hemofili - behandling och förebyggande
För behandling är det mycket viktigt att känna till typen av hemofili. Som regel är det baserat på intravenös administrering av en faktor som är bristfällig hos en patient. Som ett resultat av behandlingen kan blödning förhindras eller konsekvenserna kan förebyggas utan funktionshinder.
Eftersom hemofili orsakar uppkomsten av blödning med intramuskulära och subkutana injektioner, rekommenderas det att injicera läkemedel intravenöst eller ta oralt. Patientens diet bör innehålla livsmedel som innehåller vitamin A, B, C, D, fosforsalter och kalcium. Vid okomplicerade blödningar är det nödvändigt att ge patienten fullständig vila, förkylning. För att immobilisera ett sjukt led används en gipsgjutning i 3-4 dagar, ytterligare behandling utförs med UHF.
Bland de förebyggande åtgärderna är en viktig plats ockuperad av det gifta parets genetiska rådgivning. En patient med hemofili och en kvinnlig konduktör av hemofili, liksom en frisk ledare för man och kvinna, rekommenderas inte att få barn. När en frisk kvinna är gravid från en patient med hemofili från den 14: e till den 16: e graviditetsveckan, bestäms fetalt kön med metoden för transabdominal amniocentes. Om han visar att det ofödda barnet är en flicka, rekommenderas mödrar att avbryta graviditeten på grund av risken för spridning av hemofili genom den kvinnliga ledaren. En kvinnlig ledare kan identifieras genom att bestämma faktorerna VIII eller IX i deras blod med hjälp av en kvantitativ biokemisk metod.
kommentarer
