Vad är Russell-Silver syndrom?
Russell-Silver syndrom (RSS), ibland kallat Silver-Russell syndrom (SRS), är ett medfödd tillstånd. Det kännetecknas av stöttad tillväxt och lemmar eller ansikts asymmetri. Symtom varierar över ett brett kliniskt spektrum från svår till så mild att de går oupptäckt.
Störningen orsakas av mycket sällsynta genetiska defekter. Antalet fall i den globala befolkningen uppskattas vara mellan 1 av 3 000 och 1 av 100 000.
Dessutom kan diagnosen vara svår eftersom många läkare kanske inte känner till sjukdomen. Medicinska specialister kan hjälpa till med att diagnostisera tillståndet och besluta om en behandlingsplan.
Behandlingen är inriktad på att hantera symtomen på RSS. När patienter blir äldre, kommer många symtom att förbättras. Personer med RSS som planerar att få barn ska i förväg konsultera en genetisk rådgivare. Oddsen att överföra tillståndet är lågt, men bör övervägas.
Symtom på Russell-Silver-syndromet
Det finns många symtom på Russell-Silver-syndromet. De flesta är närvarande vid födseln, medan andra förekommer i tidig barndom. De flesta med RSS har normal intelligens, men de kan uppleva förseningar när de når fram till tidiga utvecklingsmilstoler.
De viktigaste kriterierna för RSS är:
- intrauterin tillväxtfördröjning / liten statur vid födseln (under 10: e percentilen)
- efterföddtillväxt under genomsnittet för längd eller höjd (under 3: e percentilen)
- normal huvudomkrets (mellan 3: e och 97: e percentilen)
- lem, kropp eller ansikts asymmetri
Små symptom innefattar:
- kort armspänning, men normalt förhållande mellan övre och nedre arm-segment
- femte-finger klinodactyl (när de rosa fingrarna kurvor mot fjärde fingrarna)
- triangulärt format ansikte
- framstående panna
Andra symptom som kan uppstå med RSS inkluderar:
- förändringar i hudpigmentet
- hypoglykemi (lågt blodsockernivå)
- matningssvårigheter (hos spädbarn)
- gastrointestinala störningar (akut diarré, surt refluxsjukdom, etc.)
- motor, tal och / eller kognitiv fördröjning
Sällsynta fall har förknippats med:
- hjärtfel (medfödd hjärtsjukdom, perikardit, etc.)
- underliggande maligna tillstånd (t ex Wilms 'tumör)
Orsaker till Russell-Silver-syndromet
De flesta som har RSS har ingen familjhistoria av sjukdomen.
Omkring 60 procent av RSS-fall orsakas av defekter på en viss kromosom. Cirka 7-10 procent av RSS-fall orsakas av mammas uniparental disomy (UPD) av kromosom 7, där barnet får både nummer 7 kromosomer från moderen, i stället för en kromosom 7 från varje förälder.
Men för de flesta med RSS är den underliggande genetiska defekten obestämd.
Diagnostiserar Russell-Silver-syndromet
Din läkare kan behöva samråda med flera specialister för att göra en diagnos. Tecken och symtom på RSS är mest framträdande i spädbarn och tidig barndom, vilket gör diagnosen ännu svårare hos äldre barn. Fråga din läkare om hänvisning till en specialist för en djupare analys av ditt tillstånd.
Medicinska specialister som du och din läkare kanske vill ha råd med är:
- genetiker
- gastroenterolog
- dietist
- endokrinolog
RSS kan misstolkas som:
- Fanconi anemi syndrom (en genetisk defekt i DNA-reparation som är känd för att orsaka cancer)
- Nijumegen-brottssyndrom (en genetisk störning som orsakar ett litet huvud, kort statur etc.)
- Blodsyndrom (en genetisk störning som orsakar kort instans och ökad sannolikhet för cancer)
Behandling för Russell-Silver-syndromet
RSS är närvarande vid födseln. De första åren av livet är mycket viktiga för barns utveckling. Behandling för RSS fokuserar på att behandla dess symtom så att barnet kan utvecklas så normalt som möjligt.
Behandlingar som hjälper till med tillväxt och utveckling innefattar:
- ett näringsschema med angivna mellanmål och måltider
- tillväxthormoninjektioner
- luteiniserande hormon-frisättande behandlingar (ett hormon som frisätts hos kvinnor för att utlösa månatlig ägglossning)
Behandlingar för att korrigera och rymma extremt asymmetri inkluderar:
- skonliftar (insatser som används för att höja en höjd något)
- korrigerande kirurgi
Behandlingar som främjar psykisk och social utveckling innefattar:
- talterapi
- sjukgymnastik
- språkterapi
- tidiga utvecklingsinterventionprogram
Utsikter för människor med Russell-Silver syndrom
Barn med RSS ska få regelbunden övervakning och testning. Detta kan hjälpa till att säkerställa att de uppfyller utvecklingsmilstoler. De flesta med RSS kommer se deras symtom förbättras när de går i vuxen ålder.
Symtom på RSS som bör förbättras med ålder är:
- talproblem
- Låg vikt
- kort statur
Tester för att övervaka utvecklingen inkluderar:
- blodsockertest för hypoglykemi
- tillväxthastighet (används för att följa barnets tillväxt under hela barndomen)
- mätning av benlängden för asymmetri
Genetisk rådgivning
RSS är en genetisk störning, och en person med RSS skickar sällan det till sina barn. Personer med denna sjukdom bör överväga att besöka en genetisk rådgivare. En rådgivare kan förklara oddsen att ditt barn skulle kunna utveckla RSS.
