Vad är skelettdysplasi?
Skelettdysplasi är den medicinska termen för vad många människor hänvisar till som dvärgism. Det är ett paraplybegrepp som innehåller hundratals villkor som kan påverka ditt barns ben- och brosktillväxt. Typer av skelettdysplasi klassificeras generellt med vilka delar av skelettet som är involverade.
Om ditt barn är född med skelettdysplasi, kommer de att ha onormala skillnader i storlek och form på benen, armarna, stammen eller skallen. De kan vara väldigt korta i storleksordningen. De kan också ha armar och ben som inte är i normal proportion med resten av kroppen.
Skelettdysplasi är ett genetiskt tillstånd. Det orsakas av en defekt i en specifik gen, känd som en genetisk mutation. Varje typ av skelettdysplasi är relativt sällsynt. Men som helhet påverkar skelettdysplasi nära en av varje 5000 födda, rapporterar forskare inom genetik i medicin.
Vad är symptomen på skelettdysplasi?
Specifika symptom på skelettdysplasi varierar beroende på sjukdomen som ditt barn har. Deras armar, ben, bagage eller skalle kommer sannolikt att utvecklas med en ovanlig form, storlek eller båda. Andra symtom kan innefatta:
- stubby fingrar
- dubbla fingrar eller tår
- klubbfot
- saknade lemmar
- saknade revben
- frakturerade ben
- ledvärk
- skolios
- utvecklingsförseningar
- kognitiva störningar (tidigare känd som mental retardation)
Vad orsakar skelettdysplasi?
Skelettdysplasi är ett ärftligt tillstånd. Det kan orsakas av många olika typer av genetiska mutationer som överförs från föräldrar till barn. Dessa mutationer kan förhindra att barnets ben växer normalt. Medan skelettdysplasi löper i familjer kan du eventuellt överföra tillståndet till ditt barn även om du inte har en känd familjehistoria av det.
Den exakta genetiska defekten som är ansvarig för ditt barns skelettdysplasi kan vara svårt att hitta. Den vanligaste typen av skelettdysplasi kallas achondroplasi. Det orsakas av mutationer av ditt barns FGFR3-gen. För det mesta har föräldrar till barn födda med achondroplasi normal höjd och storhet.
Andra vanliga typer av skelettdysplasi innefattar:
- äntophorisk dysplasi, ett tillstånd som gör att ditt barn utvecklar extremt korta extremiteter, extra veck på huden på armar och ben och underutvecklade lungor
- hypokondroplasi, ett tillstånd som påverkar omvandling av brosk till ben i ditt barns kropp och resulterar i korta armar och ben samt kort och brett händer och fötter
- campomelisk dysplasi, ett ofta dödligt tillstånd hos nyfödda som orsakar farlig böjning av de långa benen i ditt barns ben och ofta också deras armar
- osteogenes imperfecta, en sjukdom som resulterar i bräckliga ben som bryter lätt
- achondrogenes, en sjukdom som får ditt barn att utveckla korta extremiteter och en liten kropp
Hur diagnostiseras skelettdysplasi?
Om ditt barn har skelettdysplasi kan de födas med en kort storlek. I andra fall kan de födas med normal normalitet och misslyckas med att växa senare. Du eller ditt barns läkare kan upptäcka deras tillstånd om ditt barns huvud växer i proportion till resten av kroppen.
För att diagnostisera skelettdysplasi kan ditt barns läkare först genomföra en fysisk undersökning. De kommer sannolikt att mäta ditt barns höjd, vikt och huvudomkrets. De kommer noga att mäta de nedre och övre segmenten av ditt barns kropp separat för att bedöma deras proportioner. De kan också fråga dig om ditt barns och familjens medicinska historia.
Din läkare kan använda röntgenstrålning, magnetisk resonansbildningsskanning eller CT-skanning för att hjälpa till att identifiera och bedöma deformiteter i ditt barns ben. I vissa fall kan de även diagnostisera skelettdysplasi innan ditt barn föds, med hjälp av en ultraljudsundersökning. Din läkare kommer sannolikt att utföra en rutinmässig ultraljud under graviditeten eller din partners graviditet. Under provet kan de märka abnormiteter i ditt utvecklingsbarns benstruktur eller benlängder. De kan beställa en mer detaljerad uppföljnings ultraljud för att diagnostisera deras tillstånd. Den exakta typen av dysplasi kan vara svår att diagnostisera tills ditt barn är födt.
Ditt barns läkare kan också rekommendera genetisk och molekylär analys för att identifiera vilken typ av skelettdysplasi som ditt barn har. Detta kan hjälpa dem att identifiera den exakta genetiska mutationen som orsakar deras tillstånd.
Hur behandlas skelettdysplasi?
Ditt barns läkare kan arbeta med ett team av specialister för att utveckla och leverera en behandlingsplan. Till exempel kan dessa specialister inkludera neurokirurger, neurologer, ortopedare, ögonläkare, endokrinologer, radiologer, genetiker, fysioterapeuter, ergoterapeuter och andra.
Ditt barns läkare kan ordinera tillväxthormoner för att öka tillväxten. Denna typ av behandling innebär injektioner med nålar varje dag. Det kan hjälpa till med att öka ditt barns höjd, men de kommer troligtvis fortfarande att utvecklas under genomsnittet, även vid behandling.
Deras läkare kan också rekommendera kirurgi. Om ditt barns ben förkroppsligar ryggmärgen eller hjärnstammen, kan det hända att en barnsjukdom behöver ta bort några ben. Kirurgi kan också användas för att hjälpa till att förlänga ditt barns extremiteter och inducera bentillväxt. Men det finns många möjliga komplikationer som är inblandade i denna typ av operation. Det kan innebära flera procedurer och en lång återhämtningsperiod.
Ditt barns läkare kan också rekommendera andra behandlingar och rehabiliterande terapier för att lindra deras symtom, öka deras oberoende och förbättra livskvaliteten.
Vad kan förväntas på lång sikt?
Den långsiktiga utsikterna för ditt barn beror på vilken typ av dysplasi de har. Enligt Barnsjukhuset i Philadelphia är omkring hälften av foster med skelettdysplasi fortfarande bebodda eller dö kort efter födseln. Vissa barn med tillståndet överlever i barndomen. Andra överlever till vuxen ålder. Många av dem lever relativt normala liv.
Be din läkare om mer information om ditt barns specifika tillstånd, behandlingsalternativ och långsiktiga utsikter.
