Familiell hyperkolesterolemi är en medfödd ärftlig sjukdom som manifesterar sig i högt kolesterol. Detta händer ganska ofta hos cirka 1 av 500 personer.
Skäl
Genetik är ansvarig för sjukdomen, eftersom orsaken till dess förekomst är en defekt gen. Det finns en kränkning av utbytet av lipoproteiner och lipider i blodet. Detta leder till onormalt höga kolesterolnivåer även i ung ålder.
Den vanligaste orsaken är en störning i leverreceptorerna för LDL-partiklar som överför kolesterol till levern.
Symptom
Högt kolesterol kan diagnostiseras av en slump, eftersom det inte åtföljs av smärta och andra manifestationer. Ibland kan kolesterolnivån vara så hög att hudtumörer börjar dyka upp i form av noder (xanthomas) eller avsättningen av en gul substans i huden på det övre ögonlocket (xanthelasma). Emellertid är medicinsk intervention nödvändig eftersom i slutändan högt kolesterol leder till åderförkalkning, en högre risk för kärlsjukdom, inklusive hjärtinfarkt eller stroke.
Diagnostik
Högt kolesterol i blodet kan detekteras under biokemisk analys. Senare genomförs genetisk testning, vilket avslöjar en eventuell mutation.
Behandling
Som med den vanliga ökningen av kolesterol, är en hälsosam kost och fysisk aktivitet nödvändig. Enbart detta räcker inte, eftersom kroppen har en genetiskt inducerad tendens att ackumulera kolesterol. Därför bör kolesterolsenkande läkemedel (särskilt statiner och PCSK9-hämmare) erhållas. I svåra fall utförs plasmaferes (blodreningsförfarande).
