Autism är fyra gånger vanligare hos pojkar än hos flickor. För första gången hittade forskare från institutionen för molekylär genetik vid universitetet i Heidelberg en förklaring till detta fenomen. Studier av mushjärnregioner har visat att testosteron aktiverar vissa riskgener före och efter födseln. Resultaten publicerades i tidskriften Molecular Neurobiology.
Vilket är förhållandet mellan autism och testosteron som forskare har identifierat?
Fram till nu var det känt att defekter i specifika gener påverkar utvecklingen av nervceller.
Nya resultat visar att dessa genetiska "nedbrytningar" har en större effekt på mäns hjärnor än kvinnor.
Forskare har första bevis på varför pojkar har en betydligt högre risk för autism. Studier har visat att i de unga hjärnorna hos hanmöss konverteras vissa gener alltmer till proteiner. Enligt experter påverkas detta av högre testosteron - det manliga könshormonet.
Ett forskarteam har studerat SHANK-gener i flera år. Defekter i dessa genetiska uppgifter spelar en viktig roll i utvecklingen av autism och andra psykiska sjukdomar.
Mer testosteron - mer protein?
För experiment använde teamet en hjärntumörcellcultur som modell för utveckling av neuroner.
I dessa celler fann forskare att SHANK-genaktivering är beroende av bindning av testosteron till androgenreceptorn. När denna receptor var blockerad försvann riskfaktorn.
Experter kunde bekräfta fenomenet i studier av hjärnregioner hos unga möss där denna receptor inte bildades. De var signifikant mindre benägna att drabbas av autism än kontrolldjur med normala receptorer.
Forskare undersökte också mängden protein i hjärnan hos unga manliga och kvinnliga möss. Hos män som har mer testosteron i blodet och hjärnan hittades en högre proteinnivå.
Mer protein i den manliga hjärnan ökar defekten i SHANK-generna och leder till autism. Ytterligare forskning syftar till att skapa nya läkemedel som blockerar de "skadliga" generna i de tidiga stadierna.
Är risken för den andra pojken mycket högre än den första?
Med autism försämras utvecklingen av nervceller i hjärnan hos ett barn. En av 68 barn (cirka 1,5%) lider av en psykisk sjukdom. Typiska symtom märks i en tidig ålder, så diagnosen ställs vanligtvis före 3: e livet.
Autistiska människor upplever svårigheter i social interaktion; kommunikation och uppfattning.
De visar ofta speciella intressen och förmågor, såväl som repetitiva och smala (restriktiva) beteendemönster. Men dessa egenskaper hos autistiskt beteende kan variera mycket från patient till patient.
Forskare undrade hur stor risken är för det andra barnet. Fram till nu var det känt att syskon också har en risk mellan 6,1 och 24,7%. Dessutom lider pojkar fyra gånger oftare än flickor - vilket studien kunde bekräfta.
Det är nu känt i vilken utsträckning risken beror på kön hos äldre bror och syster. Författare, inklusive Nathan Palmer och Isaac Cohan från Harvard Medical School, har uppskattat försäkringsdata för mer än 1,5 miljoner amerikanska familjer. Av de mer än 3,1 miljoner barn har 39 000 diagnostiserats med autism.
Hos en kvinna med autism är risken att utveckla sjukdomen hos manliga avkommor 17% högre. För kvinnliga avkommor är risken 7,6%. Däremot reduceras risken för pojkar till 13% om det är en äldre bror med autism.
Forskare vid Carolina Institute i Stockholm förklarar detta genom påverkan av genetik på autism. För att göra detta analyserade de svenska data, som inkluderade 14 516 barn med autism. Därför spelar genetiska faktorer en prioriterad roll i 83% av fallen. Miljöfaktorer har en mindre effekt på människor, vilket är 17%.
Enligt de senaste uppgifterna är risken för det första barnet 24%, för det andra - 58% och för det tredje - 42%. Genom att minska påverkan av riskfaktorer kan du minska sannolikheten för autism hos människor med 10-15%.
