Vad är porphyria?
Porphyrias är en grupp av sällsynta ärftliga blodproblem. Människor med dessa sjukdomar gör inte hemma, en del av hemoglobin (protein i röda blodkroppar som bär syre) ordentligt. Heme är gjord av porfyrin (en naturligt förekommande organisk förening i kroppen) bunden till järn. Heme hjälper röda blodkroppar (RBC) med syre och ger också RBCs sin färg. Det finns också i myoglobin, ett protein i hjärtat och skelettmusklerna.
Kroppen går igenom flera steg för att göra hem. Men hos människor med porfyri saknar kroppen vissa enzymer som behövs för att slutföra processen, vilket leder till att porfyrin ackumuleras i vävnader och blod. Detta kan orsaka en mängd olika symptom, allt från mild till svår. De vanligaste symptomen på porfyri är buksmärtor, ljuskänslighet (orsakar utslag eller blåsor) och problem med musklerna och nervsystemet. Symtomen på porfyri varierar och beror på vilket enzym som saknas.
orsaker
Porfyri är en genetisk sjukdom. Enligt Journal of Family Planning (JFP) är de flesta typer av porfyri dominerande autosomala, vilket innebär att en person bara ärver den onormala genen från en förälder. (JFP, 2012) Vissa faktorer kan emellertid utlösa symtom, så kallade "attacker". Faktorer inkluderar:
- narkotika
- infektion
- alkoholanvändning
- vissa hormoner, såsom östrogen
- solljus
typer
Det finns flera olika typer av porfyri, som klassificeras i två kategorier: lever- och erytropoietisk. Hepatiska former av sjukdomen orsakas av leverproblem och är förknippade med symtom som buksmärta och problem med centrala nervsystemet. Erytropoietiska former orsakas av problem i RBC.
Det finns fem typer av leverporfyri:
- akut intermittent (AIP)
- ärftlig coproporfyri (HCP)
- variegate porfyri
- aminolevulinsyradehydratasbrist (AVADDP)
- porfyri cutanea tarda (PCT)
Enligt National Center for Biotechnology Information (NCBI) är PCT den vanligaste typen av porfyri. Det är förknippat med extrem känslighet för solljus. (NCBI, 2011)
Erytropoietisk porfyri är associerad med ljuskänslighet. Det finns två typer av muroporphyria och protoporphyria.
symtom
Symtom beror på typen av porfyri. Allvarlig buksmärta är närvarande i alla typer, liksom urin som är rödbrun i färg. Detta orsakas av uppbyggnaden av porfyriner, och uppträder vanligtvis efter en attack.
Symtom associerade med leversjukdomar inkluderar:
- lemmar smärta
- neuropati
- hypertoni
- takykardi (snabb hjärtslag)
- elektrolyt obalans
Symptom som hör samman med erytropoietisk sjukdom innefattar:
- extrem hudkänslighet mot ljus
- anemi (när kroppen inte producerar tillräckligt med nya RBC)
- förändringar i hudpigmentering
- oregelbundet beteende relaterat till sol exponering
Diagnos av porfyri
Många test kan hjälpa till att diagnostisera detta tillstånd.
Tester som letar efter fysiska problem inkluderar:
- datortomografi (CT) -skanning
- bröstkorgsröntgen
- ekokardiogram (EKG)
Test för blodproblem inkluderar:
- urintest för fluorescens
- porphobilinogen (PBG) urintest
- komplett blodtal (CBC)
Behandling
Det finns inget botemedel mot porfyri. Behandlingen fokuserar på att hantera symtom. De flesta fall behandlas med medicinering.
Behandlingar för leversjukdomar inkluderar:
- beta-blockerare (Atenolol) för att hantera blodtrycket
- hög kolhydrat diet för att hjälpa till med återhämtning
- opioider för smärtlindring
- hematin för att förkorta attacker
Behandlingar för erytropoietisk sjukdom innefattar:
- järn kosttillskott för anemi
- blodtransfusioner
- benmärgstransplantation
Förebyggande
Porphyria kan inte förebyggas. Dock kan symtomen minskas genom att man undviker eller eliminerar triggers.
Faktorer som bör elimineras inkluderar:
- fritidsdroger
- mental stress
- överdriven dricks
- vissa antibiotika
Förebyggande av erytropoietiska symptom fokuserar på att minska ljusexponering genom:
- stanna ute av starkt solljus
- bär långa ärmar, hattar och andra skyddskläder på utsidan
- Be om skydd under operationen - i sällsynta fall kan fototoxisk skada uppstå. Detta händer när ljus perforerar organen och leder till infektion.
komplikationer
Porfuri är obotlig och svår att hantera. Komplikationer är vanliga. De inkluderar:
- koma
- gallsten
- förlamning
- andningssvikt
- leversjukdom och misslyckande
- hudår
Långsiktiga utsikter av porphyria
Långsiktiga utsikter varierar kraftigt. Patienterna får inte diagnostiseras förrän skadan har gjorts.
Permanent skada kan innefatta:
- andningssvårigheter som kräver kontinuerligt syre
- gångproblem
- ångestattacker
- ärrbildning
Tidig diagnos kan hjälpa dig att leda ett relativt normalt liv. Förvaltningen är också mycket viktig.
Om du har ett ärftligt tillstånd, prata med en genetisk rådgivare. Han eller hon kan hjälpa dig att förstå risken att överföra den till dina barn.
