Lindsey Sutton var bara 5 veckor gammal när folk märkte att hon hade problem med att smälta fetter. Men det var inte förrän efter ett år med tester och veckovisa möten att hon fick en officiell diagnos.
Familjelipoproteinlipasbrist eller familjärt chylomikronemi syndrom (FCS) är ett extremt sällsynt tillstånd. Så sällsynt, att det bara påverkar ungefär 1 av 1 miljon människor, och är officiellt klassificerad som en sällsynt sjukdom.
Människor med FCS saknar ett enzym som kallas lipoproteinlipas, som används för att bryta ner fetter i blodet. Detta kan leda till pankreatit, allvarlig buksmärta, hudskador och problem med levern och mjälten. Det finns ingen känd behandling.
Sällsynta sjukdomar får begränsad finansiering för forskning kring orsaker och behandlingar, främst för att de påverkar en relativt liten del av befolkningen. Men människor som har sällsynta sjukdomar lider fortfarande av effekterna av att ha en försvagande sjukdom, och har ofta inte en inbyggd behandlingsväg att följa eller samhället att dela med sig av.
Vad är det mest utmanande med att ha en sjukdom som anses vara "sällsynt"?
Lindsey Sutton: Jag skulle behöva säga att den största utmaningen inte är att ha andra som förstår de symptom jag behandlar regelbundet. Mina vänner och familj gör ett bra supportsystem, men det är inte detsamma som att ansluta till någon som upplever samma problem som jag gör.
Vad har läkare sagt till dig om behandlingar och terapier?
LS: Jag vet att det görs en del forskning, men inte säker på hur mycket. För närvarande finns det ingen FDA-godkänd terapi som effektivt fungerar för mig, vilket är anledningen till att erkännande är så viktigt. Jag hoppas att det kommer att bli en behandling i framtiden.
Känner du att det finns ett samhälle där ute för andra människor som har FCS?
LS: Jag har hittat ett litet samhälle via RareConnect, vilket har varit till hjälp. Jag önskar dock att det var ett sätt att göra anslutningen mellan medlemmarna starkare så att människor kunde tala fritt om denna sjukdom på platsen. Från och med nu känner jag mig inte som att jag kan prata med någon på sajten om problemen jag står inför med denna sjukdom.
Varför sällsynta sjukdomar förtjänar din uppmärksamhet "
Jag har träffat ett par personer med FCS och det var en fantastisk upplevelse. Att kunna prata med andra som förstår exakt hur det är att leva med detta tillstånd var en frisk luft. Det var en av de bästa upplevelser jag har haft.
Vad fick dig att vilja skriva ett brev till din sjukdom, FCS?
LS: Någon föreslog för mig att jag skriver ett brev för att släppa ut några av de känslor och spänningar som kommer från att inte mätta bra de flesta dagar. Jag hade ingen aning om hur bra det skulle få mig att uttrycka mig genom att skriva. Genom att göra detta kände jag mig väldigt bemyndigad, och det förstärktes att denna sjukdom inte, och aldrig kommer, definiera mig.
Läs vidare för att se vad Lindsey önskar att hon kunde säga till hennes tillstånd.
"Kära FCS,
"Vi har säkert haft en hel del tillsammans, och efter 25 år försöker jag fortfarande räkna ut dig.
"Du gör mitt liv så hårt nästan varje dag. Jag kan inte gå en timme utan att betona att jag kommer att få pankreatit på grund av dig. Jag oroa mig varje dag om de symptom du kan få, och också hur vi ska arbeta tillsammans i framtiden. Jag vill ha barn och inte behöva spendera hela min graviditet på sjukhuset, och jag vill absolut inte att mina barn ska uthärda det jag har fått.
"Jag vet att jag inte är nära perfekt när det gäller att äta, och jag är den första som medger att jag överdriver det. Du tolererar det när de brownies ser för läckra ut för att passera - och med "tolerera" menar du att du inte skickar mig till sjukhuset. Men du får mig fortfarande betala för det nästa dag.
"Jag känner att jag försöker och behandlar dig så snällt, men ingenting fungerar. Även när jag äter perfekt - låga kolhydrater, lågt socker, högprotein och mindre än 10 gram fett - är du fortfarande olycklig och orsakar den förfärliga och alltför välbekanta ribburet och scapula smärtan. Jag kan inte ta smärtmedlemmar 24/7! Jag har saker att göra: jobba, spendera tid med vänner och familj ... du vet, leva ett normalt liv.
"Jag tror inte att du är medveten om hur rädd för dig jag är. Du skrämmer mig mer än vad som helst, för att du håller min hälsa i dina händer. Jag har blivit hospitaliserad mer än 30 gånger, en om att landa mig i ICU. Jag vet att jag har orsakat ett par attacker med dåliga val, men resten är allt du. Jag vet att du har hört mig gråta mig själv för att sova otaliga nätter och har känt min ångest och ilska.
Healthline Partner Solutions
Få svar från en läkare i minuter, när som helst
Har du medicinska frågor? Anslut dig till en styrelsecertifierad, erfaren läkare online eller via telefon. Barnläkare och andra specialister tillgängliga 24/7.
Lär dig om amylas och lipas test "
"Den värsta delen är att jag har blivit så van att känna mig smula varje dag som jag har glömt att det inte är normalt.
"Jag har sett stress och oro för att du har orsakat mina föräldrar, särskilt när jag var sjuk varje två månader i två år. Du har orsakat oss helvete - oh, och blev sjuk på min pappas födelsedag för några veckor sedan, det var jättebra. Vi uppskattade verkligen att fira i ER.
"En av de värsta sakerna är att jag inte känner att jag har ett uttag. När jag känner mig väldigt dålig, vill jag inte vara en börda på någon. Jag vill inte att folk någonsin tänker: "Åh, hon känner sig sjuk igen, hon känner sig aldrig bra." Jag hatar att många inte förstår hur det är att leva med denna sjukdom.
"Du har orsakat att jag stängde av, även om familj och bästa vänner, för att jag inte gillar att se dem oroa sig för mig hela tiden. Du har hjälpt mig att bli en bra skådespelerska, för jag faklar hur jag känner varje dag. Faking som jag mår bra är psykiskt tömande, och jag hatar dig för att vara roten till mina hälsoproblem.
Men så mycket som jag vill sitta här och berätta hur mycket jag föraktar dig, kan jag inte. Även om jag starkt ogillar dig, på grund av dig har jag blivit så stark, en förespråkare, oberoende och otroligt positiv. Jag vet att oavsett vad, du kommer aldrig att stå i mitt sätt.
"I slutet av dagen är du en del av mig, och jag hoppas att när tiden fortsätter kan vi lära oss att bättre arbeta med varandra istället för emot.
- Lindsey "
