Vad är brachydactyly?
Brachydactyly är en förkortning av fingrar och tår på grund av ovanligt korta ben. Detta är ett ärftligt tillstånd, och i de flesta fall presenterar inga problem för den person som har det. Det finns olika typer av brachydactyly, baserat på vilka ben som förkortas. Detta tillstånd kan också vara ett symptom på andra genetiska störningar.
Om det inte finns en följdstörning som orsakar symtom eller de förkortade siffrorna försämrar användningen av händer och fötter, behövs ingen behandling för brachydactyly.
Symptom på brachydactyly
Tecken på brachydaktyly är vanligtvis närvarande vid födseln, men det är möjligt att förkortade lemmar blir mer uppenbara med tillväxt och utveckling. De viktigaste symptomen på brachydactyly är fingrar, tår eller båda som är kortare än normalt. Om du inte har något annat tillstånd i samband med brachydaktyly, ska du inte känna någon smärta eller har några andra symtom.
De förkortade fingrarna och tårna med brachydactyly kan orsaka att du har problem med greppet. Om brachydactyly är svår i fötterna kan du få problem med att gå. Dessa symptom är dock sällsynta när det inte finns något annat tillstånd närvarande.
Orsaker till brachydactyly
Brachydactyly är ett ärftligt tillstånd, vilket gör genetiken den främsta orsaken. Om du har korta fingrar eller tår, har andra medlemmar i din familj sannolikt också tillståndet. Det är ett autosomalt dominerande tillstånd, vilket innebär att du bara behöver en förälder med genen att ärva tillståndet. Man tror att två olika mutationer i en viss gen bidrar till brachydactyly.
I vissa fall är det möjligt att brachydactyly orsakas av exponering för mediciner som moderen tar under graviditeten. Det kan också orsakas av blodflödesproblem på handen och fötterna, särskilt vid utveckling av barn.
Det är möjligt att din brachydactyly är symptomatisk av ett genetiskt syndrom. Detta är mycket sällsyntare. Om så är fallet kommer du att ha andra symtom förutom de korta fingrarna eller tårna. Brachydactyly kan orsakas av Downs syndrom eller Cushings syndrom, till exempel.
Typer av brachydactyly
De olika typerna av brachydactyly kategoriseras av de ben och de drabbade siffrorna.
Typ A
Typ A brachydactyly är förkortningen av mittfalangerna. Dessa är fingerbenen som är andra från slutet av varje siffra. Typ A klassificeras vidare av fingertyper. Dessa är följande:
- Typ A1: Mellanfalangerna i alla fingrar förkortas.
- Typ A2: Pekfingret och ibland lillfingret förkortas.
- Typ A3: Endast lillfingret är förkortat.
Typ B
Typ B brachydactyly påverkar ändarna av indexet genom små fingrar. Det sista benet på varje finger är förkortat eller helt saknas. Naglarna är också frånvarande. Samma inträffar i tårna. Tumbenbenen är alltid intakta men ofta platta och / eller delade.
Typ C
Typ C är sällsynt och påverkar index, mitten och små fingrar. Mellanfalangerna, som i typ A, förkortas, men ringfingeren påverkas inte ofta och är det längsta fingret på handen.
Typ D
Typ D brachydactyly anses vara vanligt och påverkar endast tummen. Ändbenen i tummen är förkortade men alla fingrar är normala.
Typ E
Typ E brachydactyly är en sällsynt form om den inte åtföljs av en annan sjukdom. Det kännetecknas av förkortade metakarpaler och metatarsaler. Dessa är benen i händer och fötter som är tredje och fjärde från slutet av siffrorna. Resultatet är små händer eller fötter.
Diagnos av brachydactyly
En noggrann undersökning av händer och fötter av en läkare kan vara tillräckligt för att diagnostisera brachydactyly. Röntgen kan också användas för att se vilka ben som förkortas och för att diagnostisera typen av brachydactyly. I milda fall kan en röntgen vara det enda sättet att berätta att tillståndet är närvarande.
För att avgöra om brachydaktyly är en del av ett syndrom, kan en full röntgenröntgen göras. Detta kan hjälpa till att avgöra om andra ben i kroppen är onormala, vilket tyder på ett syndrom. Genetisk testning kan också vara nödvändigt för att bestämma om syndromet är närvarande.
Behandling för brachydactyly
I en stor majoritet av brachydactyly är ingen behandling nödvändig. Om ditt tillstånd inte är en del av ett annat syndrom, ska du vara frisk och har inga medicinska problem relaterade till dina händer och fötter.
I sällsynta fall kan brachydactyly vara svår nog att presentera problem med funktionalitet. Du kan ha problem med att gripa saker eller gå normalt. I dessa fall kan fysisk terapi hjälpa till. Fysioterapi kan förbättra rörelseområdet och förbättra både styrka och funktionalitet hos de drabbade områdena.
Kirurgi
I extrema och mycket sällsynta fall kan kirurgi användas för att behandla brachydaktyly.
Plastikkirurgi kan användas för kosmetiska ändamål, eller i sällsynta fall, för att förbättra funktionaliteten. Många som behöver kirurgi kommer att ha brachydactyly tillsammans med ett annat tillstånd. Kirurgi kan innefatta en osteom, som skär benet. Detta kan bidra till "gradvis förlängning" av de förkortade fingrarna.
Riskfaktorer
Brachydactyly är typiskt ett ärftligt tillstånd. Om du har en familjemedlem med brachydactyly är risken för att du har det mycket högre.
Om ditt barn är född med Downs syndrom är risken för brachydaktyly högre.
Kvinnor är mer benägna att utvecklas brachydactyly än män. Detta kan delvis bero på att kvinnor är mer benägna att uppleva det fullständiga uttrycket av egenskapen än män. Detta gör det märkbart i dem.
komplikationer
De flesta med brachydactyly kommer inte att uppleva några betydande komplikationer som hindrar deras dagliga liv. I vissa fall, om brachydactyly är svår nog, kan det begränsa handens funktion eller svårighet att gå.Kirurgi och fysioterapi kan användas för att förbättra funktionen.
Utsikter för brachydactyly
Nästan alla människor med brachydactyly lever helt normala liv. Vissa kan känna sig självmedvetna om deras händer eller fötter, men de är annars hälsosamma. Om brachydactyly är kopplad till ett annat syndrom varierar utsikterna beroende på den enskilda situationen.
