Vad är Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi är en sällsynt genetisk sjukdom som orsakar svårighet att gå, en förlust av känsla i armarna och benen och nedsatt tal. Det är också känt som spinocerebellar degeneration. Sjukdomen orsakar skador på delar av hjärnan och ryggmärgen och kan också påverka ditt hjärta.
"Ataxi" betyder brist på ordning. Det finns ett antal typer av ataxi med ett antal orsaker. Friedreichs ataxi är en typ av detta tillstånd.
Friedreichs ataxi påverkar ungefär 1 av varje 40 000 personer.
Även om det inte finns något botemedel mot Friedreichs ataxi, finns det flera behandlingar som hjälper dig att hantera symtomen.
Vad är symptomen på Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi kan diagnostiseras mellan åldrarna 2 till de tidiga 50-talet, men det diagnostiseras vanligtvis mellan åldrarna 10 och 15. Svårighetsproblemet är det vanligaste första symptomet på tillståndet. Andra symtom är:
- synförändringar
- hörselnedsättning
- svaga muskler
- brist på reflexer i dina ben
- dålig samordning eller brist på samordning
- talproblem
- ofrivilliga ögonrörelser
- fot deformiteter, som clubfoot
- svårighetsgivande vibrationer i ben och fötter
Många människor med detta tillstånd har också någon form av hjärtsjukdom. Cirka 75 procent av personer med Friedreichs ataxi har hjärtafvikelser. Den vanligaste typen är hypertrofisk kardiomyopati, en förtjockning av hjärtmuskeln. Symtomen på hjärtsjukdomar inkluderar hjärtklappning, bröstsmärta och andfåddhet. Friedreichs ataxi kan så småningom leda till diabetes.
Vad orsakar Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi är en genetisk defekt som ärvd från båda föräldrarna genom det som kallas "autosomal recessiv överföring". Sjukdomen är kopplad till en gen som heter FXN. Normalt kommer denna gen att orsaka att din kropp producerar upp till 33 kopior av en specifik DNA-sekvens. Hos människor med Friedreichs ataxi kan denna sekvens upprepas 66 till över 1000 gånger, enligt U.S. National Library of Medicine's Genetics Home Reference. När produktionen av denna DNA-sekvens spiraler ur kontroll, kan allvarlig skada på hjärnans cerebellum och ryggmärgen resultera.
Människor med en familjehistoria om Friedreichs ataxi har större risk för att ärva denna sjukdom. Om den defekta genen bara överförs från en förälder blir personen en bärare av sjukdomen men upplever vanligtvis inte symtom på den.
Hur diagnostiseras Friedreichs Ataxia?
Din läkare kommer att titta på din medicinska historia och genomföra en fullständig fysisk tentamen. Detta kommer att innehålla en detaljerad neuromuskulär tentamen. Tentamen kommer att fokusera på att söka efter problem med ditt nervsystem. Tecken på skada inkluderar dålig balans, brist på reflexer och brist på känsla i dina leder.
Din läkare kan också beställa en CT-skanning och MR i hjärnan och ryggmärgen. En MR visar bilder på kroppens inre strukturer. En CT-skanning ger bilder på dina ben, organ och blodkärl. Du kan också få regelbundna röntgenbilder av ditt huvud, ryggrad och bröstkorg.
Genetisk testning kan visa om du har den defekta frataxingenen som orsakar Friedreichs ataxi. Din läkare kan också beställa elektromyografi för att mäta den elektriska aktiviteten i dina muskelceller. En nervledningsstudie kan göras för att se hur snabbt dina nerver sänder impulser.
Din läkare kanske vill ha en ögonkontroll för att kontrollera din optiska nerv för tecken på skador. Dessutom kan din läkare göra ekkokardiogram och elektrokardiogram för att diagnostisera hjärtsjukdom.
Hur behandlas Friedreichs Ataxia?
Friedreichs ataxi kan inte botas. Din läkare kommer istället att behandla underliggande tillstånd och symtom. Fysioterapi och talterapi kan hjälpa dig att fungera. Du kan också behöva gåhjälpmedel för att hjälpa dig att flytta runt. Hängslen och andra ortopediska anordningar eller kirurgi kan vara nödvändiga om du utvecklar en krökt ryggrad eller problem med fötterna. Medicin kan användas för att behandla hjärtsjukdomar och diabetes.
Vad är långsiktiga Outlook?
Med tiden blir Friedreichs ataxi värre. Omkring 15 till 20 år efter att symtom uppstått måste många personer med Friedreichs ataxi förlita sig på en rullstol. De som har avancerad ataxi kanske inte kan komma runt alls. Hjärtsjukdom är den främsta orsaken till dödsfall bland personer med Friedreichs ataxi. Det blir vanligtvis dödligt vid tidig vuxen ålder. Människor med milt ataxi symptom lever i allmänhet längre.
Friedreichs ataxi leder till diabetes hos cirka 10 procent av de som har det. Andra komplikationer innefattar hjärtsvikt, skolios och svårigheter att smälta kolhydrater.
Kan Friedreichs Ataxia förebyggas?
Det finns inget sätt att förhindra Friedreichs ataxi. Eftersom tillståndet ärftas, rekommenderas genetisk rådgivning och screening om du har sjukdomen och planerar att få barn. En rådgivare kan ge dig en uppskattning av ditt barns chans att ha denna sjukdom eller bära genen utan att visa symtom.
