Vad är DIPG?
Ett diffust inneboende pontingliom (DIPG) är en aggressiv typ av barndomscancerös tumör som bildar sig i hjärnstammen. Det är området vid basen av din hjärna som kopplar hjärnan till ryggraden. Hjärnstammen kontrollerar de flesta av dina grundläggande funktioner: syn, hörsel, prata, gå, äta, andas, hjärtfrekvens och mycket mer.
Gliom är tumörer som växer från glialceller som finns i hela nervsystemet. De omger och stöder nervceller, kallas neuroner.
DIPG är svår att behandla, och det utvecklas oftast hos barn mellan 5 och 9 år. DIPG kan dock påverka någon i alla åldrar. Villkoret är sällsynt. Omkring 300 barn om året diagnostiseras med DIPG i USA.
Hur graderas det?
Liksom andra cancerformer, graderas DIPG baserat på tumörernas karaktär. Lågkvalitativa tumörceller (grad I eller klass II) är närmast normala celler. En tumör av grad I anses vara pilocytisk, medan en klass II-tumör kallas fibrillär. Dessa är de minst aggressiva stadierna av tumörerna.
Högkvalitativa tumörer (grad III eller klass IV) är de mest aggressiva tumörerna. En grad III-tumör är anaplastisk, och ett grad IV-gliom är också känt som ett glioblastom multiforme. DIPG-tumörer växer genom att invadera frisk hjärnvävnad.
Eftersom DIPG-tumörer ligger i ett sådant känsligt område är det ofta inte säkert att ta ett litet vävnadsprov för studier - ett förfarande som kallas biopsi. När de har blivit större och lättare att biopsi, är de vanligtvis klass III eller klass IV.
Vad är symtomen?
Eftersom tumören påverkar kranialnerven kan några av de tidigaste tecknen på DIPG ses i ansiktet. Det finns 12 kraniska nerver som kontrollerar ansiktsuttryck, syn, lukt, smak, tårar och många andra funktioner relaterade till ansiktsmuskler och sinnen.
Inledande symtom på DIPG inkluderar förändringar i ditt barns ansiktsmuskler, vanligtvis med ögon och ögonlock. Ditt barn kan ha problem med att titta på en sida. Ögonlocken kan dra och ditt barn kanske inte kan stänga båda ögonlocken helt. Dubbelsyn kan också vara ett problem. Vanligtvis påverkar symtomen båda ögonen, inte bara en.
DIPG-tumörer kan växa snabbt, vilket innebär att nya symtom kan förekomma utan varning. Den ena sidan av ansiktet kan falla. Ditt barn kan plötsligt utveckla problem att höra, tugga och svälja. Symtom kan sträcka sig till lemmarna, vilket orsakar svaghet i armarna och benen och stagnerar och går svårare.
Om tumören orsakar en störning i flödet av ryggradsvätska runt hjärnan, vilket sedan ökar trycket inuti skallen (hydrocephalus), kan symtomen innehålla en smärtsam huvudvärk, såväl som illamående och kräkningar.
Vad orsakar DIPG?
Forskare lär sig fortfarande om orsakerna och riskfaktorerna för DIPG. De har identifierat ett par genetiska mutationer som är associerade med DIPG, men mer forskning behövs för att bättre förstå ursprunget till detta tillstånd.
Hur diagnostiseras det?
Förutom en fysisk undersökning kommer din läkare troligen att köra flera tester för att bekräfta en diagnos. Två avbildningstester kan identifiera tumörer som växer i hjärnan. En är en datoriserad tomografi (CT) -skanning och den andra är en magnetisk resonansbildnings (MRI) -sökning.
En CT-skanning använder en speciell typ av röntgenteknik och datorer för att skapa tvärsnittsbilder (även kända som skivor) för en viss kroppsdel. En CT-skanning är vanligtvis mer detaljerad än en röntgenstråle.
En MR använder radiovågor och ett stort magnetfält för att skapa bilder på insidan av kroppen. En MR är till hjälp för att skilja mellan tumör och normal vävnad och svullnad som kan vara relaterad till tumören.
En biopsi kan också hjälpa till att avgöra om tumören är cancerös, men kirurger kan inte på ett säkert sätt utföra denna procedur på många DIPG-tumörer.
Hur behandlas det?
Strålbehandling är huvudterapin för barn som nyligen diagnostiserats med DIPG-cancer. Det är vanligtvis reserverat för barn över 3 års ålder. Behandlingen involverar röntgenstrålar med hög energi som dödar cancerceller och krymptumörer. Strålning är fortfarande bara en tillfällig behandling och ses inte som ett botemedel mot DIPG.
Kemoterapi, som använder kraftfulla kemikalier för att förstöra cancerceller, används ibland tillsammans med strålbehandling. Men denna kombinationsbehandling är inte heller en permanent botemedel.
Kirurgi används sällan, på grund av den stora risken att operera på tumörer så nära hjärnstammen i ett ungt barn. I vissa fall avlägsnas så mycket av tumören som möjligt kirurgiskt. Men för många barn är kirurgi helt enkelt inte ett behandlingsalternativ.
Två studier har visat några uppmuntrande resultat för att identifiera en genetisk mutation som kan behandlas med mediciner. Forskare med St. Jude-Washington University Pediatric Cancer Genome Project har funnit att nästan 80 procent av DIPG-tumörer innehåller en specifik mutation i genen för proteinhiston H3. I djurförsök hjälpte läkemedel som kallades PRC2- och BET-hämmare att blockera aktiviteten av histon H3, förhindra tillväxten av tumörer och förlänga livet.
En andra studie som undersökte rollen av enzymet PRC2 fann att ett läkemedel som kallas tazemetostat (en PRC2-hämmare) reducerade DIPG-celltillväxten. Mer forskning behövs på dessa behandlingar, men forskare är entusiastiska över möjligheten att rikta sig mot histon H3 eller PRC2 och förlänga livslängden och förbättra livskvaliteten för unga cancerpatienter.
För att stödja lovande forskning tilldelades Michael Mosier Defeat DIPG Foundation och ChadTough Foundation forskningsbidrag och stipendier värd mer än 1 miljon dollar i december 2017. Föräldrar till barn med detta tillstånd har anledning att vara hoppfulla.
Vad är utsikterna?
En diagnos av DIPG kan vara livsförändrande nyheter. Villkoret anses för närvarande vara dödligt.Men letar efter ett botemedel är ett aktivt forskningsområde runt om i världen, och det finns också kliniska prövningar som för närvarande pågår. För att lära dig mer om pågående eller kommande kliniska prövningar, besök //clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.
Forskare försöker lära sig så mycket som möjligt om denna sjukdom i hopp om att låsa upp en bestående behandling eller hitta sätt att förhindra att DIPG utvecklas hos barn som har de genetiska mutationerna i samband med det.
