Översikt
Under en barns utveckling delas kromosomform och celler snabbt och i en viss ordning. Ibland går dock denna symfoni av kromosomskapen fel. När det händer kan sjukdomar och sjukdomar uppstå.
När det gäller Downs syndrom kan extra kromosomer leda till utvecklings- och intellektuella störningar. Tecknen och symtomen på detta extra genetiska material är särskiljande. Människor med Downs syndrom utvecklar igenkänna ansiktsdrag. De har också utvecklingsstörningar och intellektuella svårigheter.
Här är några fakta och statistik om Downs syndrom som hjälper dig att veta lite mer om detta vanliga tillstånd.
Fakta och statistik
Människor med Downs syndrom har en extra kromosom.
Kärnan i en typisk cell innehåller 23 par kromosomer, eller 46 totala kromosomer. Var och en av dessa kromosomer bestämmer något om dig, från din hårfärg till ditt kön. Människor med Downs syndrom har en extra kopia eller partiell kopia av kromosom 21.
Varje år föds 6000 barn med Downs syndrom i USA.
En av 700 barn som är födda i USA har tillståndet. Det gör Downs syndrom den vanligaste kromosomala fosterskadorna.
Symtom på Downs syndrom är inte samma för varje person.
Den genetiska störningen orsakar många distinkta egenskaper, som en liten statur, uppåt sneda ögon, en nosad näsbrygga och en kort nacke. Dock kommer varje person att ha olika grader av egenskaperna, och vissa funktioner kan inte visas alls.
Tre olika typer av Downs syndrom finns.
Medan tillståndet kan anses som ett singulärt syndrom finns tre olika typer. Trisomi 21, eller nondisjunction, är den vanligaste. Den står för 95 procent av alla fall. De andra två typerna kallas translokation och mosaik. Oavsett vilken typ en person har, har alla med Downs syndrom en extra del av kromosom 21.
Maternal ålder är den enda kända riskfaktorn för Downs syndrom.
Åttio procent av barn med antingen trisomi 21 eller mosaicism Down syndrom är födda till mammor som är yngre än 35 år. Yngre kvinnor har barn oftare, så antalet barn med Downs syndrom är högre i den gruppen.
Moms som är äldre än 35 är dock mer benägna att få en baby som påverkas av tillståndet. Ju äldre en kvinna är när hon blir gravid, ju högre är chansen att hon ska få ett barn med tillståndet.
Downs syndrom är ett genetiskt tillstånd, men det är inte ärftligt.
Varken trisomi 21 eller mosaikism ärvt från en förälder. Dessa fall av Downs syndrom är resultatet av en slumpmässig celldelningshändelse under barnets utveckling.
Men en tredjedel av översättningsfall är ärftlig. Det betyder att det genetiska materialet som kan leda till Downs syndrom överförs från förälder till barn. Denna del av translokationsfall utgör 1 procent av alla Downs syndromfall.
Mödrar som bär genen för translokation är mer benägna att överföra det till sitt barn.
Båda föräldrarna kan vara bärare av translokations Downs syndromgener, men risken att ha ett andra barn med denna typ av tillstånd är cirka 10-15 procent om moderen bär generna. Om fadern är transportören är risken ungefär 3 procent.
Den genomsnittliga åldern för överlevnad fortsätter att öka.
Vid 20-årsskiftetth århundradet bodde barn med Downs syndrom sällan i åldern 9 år. Nu, tack vare framsteg i behandlingen, kommer de flesta människor med tillståndet att leva till 60 år. Vissa kan leva ännu längre.
Människor med Downs syndrom kan ha andra medicinska problem.
Många barn födda med tillståndet har inga andra allvarliga fosterskador, men vissa vill. Det vanligaste är hörselnedsättning. Tre fjärdedelar av personer med Downs syndrom har hörselproblem. Obstruktiv sömnapné påverkar 50 till 75 procent av personer med Downs syndrom, och så många som hälften av alla personer med Downs syndrom är också födda med hjärtfel.
Bebisar som också är födda med en medfödd hjärtfel är mer benägna att dö under det första året av livet.
Spädbarn födda med Downs syndrom som också har en hjärtfel vid födseln är nästan fem gånger större sannolikt att dö före sin första födelsedag. På samma sätt är en medfödd hjärtefel en av de största prediktorerna för döden före 20 års ålder. Nya utvecklingar av hjärtkirurgi hjälper dock människor med tillståndet att leva längre.
Antalet spädbarn födda med Downs syndrom som dör före sin första födelsedag faller.
Från 1979 till 2003 föll dödsgraden för en person född med Downs syndrom under sitt första år av livet med cirka 41 procent. Det betyder att ungefär fem procent av barn som är födda med Downs syndrom kommer att dö efter 1 års ålder.
Hälften av äldre vuxna med Downs syndrom kommer att utveckla minnesförlust.
Människor med Downs syndrom lever för att vara mycket äldre, men när de blir äldre är det inte ovanligt att de utvecklar tänkande och minnesproblem. Dessa tecken och symtom börjar ofta visa sig omkring 50 år. Människor med Downs syndrom kan först visa tecken på Alzheimers sjukdom på 50-talet och 60-talet.
Tidigt ingrepp är avgörande.
Medan Downs syndrom inte kan botas kan behandling och undervisning av livsförmåga gå långt för att förbättra barnets - och så småningom vuxens livskvalitet. Behandlingsprogrammen innehåller ofta fysiska, tal- och arbetsterapier, livskvalitetsklasser och pedagogiska möjligheter. Många skolor och stiftelser erbjuder högspecialiserade klasser och program för barn och vuxna med Downs syndrom.
Babies av varje ras kan ha Down syndrom.
Downs syndrom förekommer inte i en ras mer än en annan.Tyvärr är svarta spädbarn som är födda med tillståndet mindre sannolikt att överleva bortom spädbarn. Anledningen till varför är inte tydlig.
Kvinnor som har haft ett barn med Downs syndrom har en ökad chans att ha ett annat barn med tillståndet.
Om en kvinna har ett barn med tillståndet är hennes risk för att ha ett andra barn med syndromet ungefär 1 av 100. Chanserna att en kvinna som har en baby med Downs syndrom ökar under hela kvinnans liv, särskilt efter 35 års ålder.
Hämtmat
Downs syndrom är den vanligaste kromosomala sjukdomen som barn föds med i USA idag, men framtiden blir ljusare för dem. När behandlingar och terapier förbättras ökar livslängden och människor med Downs syndrom trivs. Ökad förståelse för komplikationer och förebyggande åtgärder är att hjälpa vårdgivare, lärare och läkare att förutse och planera för en längre framtid.
